Анемия Минковского-Шоффара (сфероцитоз, микросфероцитарная анемия)

Анемия Минковского-Шоффара (сфероцитоз, микросфероцитарная анемия) — генетическая редкая аномалия, которая проявляется малокровием и гемолизом — разрушением эритроцитарной оболочки в селезенке, диагностируется чаще всего в детстве. Чем раньше замечается симптоматика, тем тяжелее течение болезни, поэтому часто ребенку требуется неотлагательная врачебная помощь.

Диагноз «Гемолитическая анемия» ставится 2 — 3 родившимся детям из 10000 (причем чаще всего заболеванием страдают мальчики) и представляет угрозу здоровью и жизни. Более подробно с причинами, симптоматикой, диагностическими мероприятиями, лечебными направлениями и профилактическими мерами ознакомимся в статье.

Патогенез и причины сфероцитоза

Микросфероцитарная анемия — болезнь крови, в основе которой лежит гемолиз эритроцитов. Из-за гибели красных телец в организме происходят патологические изменения.

Болезнь охватывает различные этнические слои, но чаще всего встречается на территории Европы, особенно на северной части. В начале 20 века польский ученый Минковский установил, что болезнь наследуется, а затем французский терапевт Шоффар полностью разобрался в причинах возникновения аномалии.

У здорового человека красные кровяные диски двояковогнутые, что предоставляет возможность проходить через капилляры. При генетической патологии вследствие генной мутации в красных кровяных тельцах снижается концентрация органического вещества цитоскелета — спектрина, из-за чего эритроциты раздуваются посредством поступления внутрь водных и солевых ионов. Клетка становится шаровидной формы и происходит снижение эластичности. При прохождении деформированного эритроцита через синусы селезенки происходит повреждение с последующим разрушением, что чревато эритроцитарным понижением и нарушением жизненного цикла эритроцитов. Такой ген может передаваться ребенку от одного из родителей — чаще всего по доминантному типу.

Однако иногда сфероцитоз — результат первичной генной мутации, когда оба родителя здоровы. Мутация генов — повреждение структуры ДНК — обычно происходит при закладке органов и систем под воздействием нижеперечисленных факторов:

• волны ионизации — радиоактивность, рентген;
• патогенные химические элементы — отравление солями тяжелых металлов, этиловым спиртом, сильнодействующими медикаментозными средствами, табаком, наркотиками;
• пренебрежение будущей мамой лечением вирусных заболеваний.

Справка! Влияние вышеперечисленных факторов опасно формированием других аномалий у плода, поэтому беременной женщине рекомендуется ограничить их воздействие на организм.

Врачи отмечают, что анемия Минковского-Шоффара, также известная как сфероцитоз, представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся изменением формы эритроцитов. Это приводит к их разрушению в селезенке, что вызывает хроническую анемию. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как симптомы могут быть неявными и включать усталость, бледность и желтуху. Лечение часто требует удаления селезенки, что значительно улучшает качество жизни пациентов. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния, так как пациенты могут сталкиваться с осложнениями, такими как инфекции. Понимание генетических аспектов заболевания помогает в разработке индивидуализированных подходов к терапии.

2. Гемолитические анемии: дефекты мембраны эритроцита

Особенности развития болезни у детей

Микросфероцитарная анемия проявляется в любом возрасте, даже у новорожденных детей и младенцев. Однако наиболее выраженная симптоматика замечается к 4 — 7 годам. Чаще всего патология диагностируется случайно — при плановом осмотре.

Если заболевание заметно у младенцев, то клиническая картина будет осложненной и понадобится много сил на лечение и восстановление организма. Проявление гемолитической анемии зависит от выраженности эритроцитарного распада, насколько сильно происходит процесс разрушения эритроцитов.

При неосложненном гемолизе печень остается нормальных размеров. При значительном разрушении эритроцитов параметры жизненно важной железы увеличиваются, в желчном пузыре образуются конкременты. Обструкция (непроходимость) желчевыводящих путей провоцирует развитие механической желтухи с симптомами:

• пожелтение кожи и слизистых оболочек,
• повышение температуры,
• темно-коричневая моча,
• нестерпимый кожный зуд,
• боль в правом подреберье.

Признаки и симптомы сфероцитоза

Болезнь выражается в зависимости от уровня здоровых красных кровяных телец: чем больше их в крови, тем слабее симптоматика. Первые признаки сфероцитоза у ребенка замечаются в раннем детстве — обычно в дошкольный период или раннем школьном возрасте. Сфероцитоз отличается волнообразным течением — с периодами ремиссии и обострений, на раннем этапе характерно бессимптомное течение.

Во время межприступного периода состояние больного удовлетворительное, отмечаются только признаки анемии:

• желтуха,
• бледный цвет кожи,
• головокружение.

С наступлением гемолитического криза проявляется усиление симптоматики:

• изменение параметров печени и селезенки — органы выступают за границу ребер на 2 — 3 см;
• пониженный гемоглобиновый уровень;
• признаки холецистита с подъемом субфебрильных температурных значений, появлением конкрементов в желчном пузыре, болью в правом подреберье, белым калом и затемненным оттенком мочи;
• общая слабость, хроническая усталость, неспособность двигаться;
• мигрень;
• спазматические боли в эпигастральной области;
• приступы тошноты, рвотные позывы;
• темно-коричневый цвет кала из-за содержания большого количества пигмента стеркобилина.

Анемия Минковского-Шоффара, также известная как сфероцитоз, вызывает много обсуждений среди медицинских специалистов и пациентов. Люди, страдающие от этого заболевания, часто делятся своими переживаниями о симптомах, таких как усталость, бледность и желтуха. Многие отмечают, что диагностика может занять время, так как симптомы иногда маскируются под другие заболевания. Важным аспектом является необходимость регулярного мониторинга состояния и, в некоторых случаях, проведения спленэктомии. Пациенты также подчеркивают важность поддержки со стороны врачей и близких, так как эмоциональное состояние играет значительную роль в управлении заболеванием. Обсуждения на форумах и в социальных сетях помогают людям находить информацию и обмениваться опытом, что способствует лучшему пониманию болезни и методов ее лечения.

Аутоиммунная гемолитическая анемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Диагностика сфероцитоза

Сфероцитоз не всегда удается распознать на раннем этапе, ведь часто болезнь протекает бессимптомно. Иногда единственный признак заболевания — бледная кожа и общая слабость организма. Если эти и другие симптомы сфероцитоза начали беспокоить, рекомендуется незамедлительно проконсультироваться со специалистом. Доктор соберет анамнез, осмотрит пациента, осведомится о наличии наследственных патологий.

Для точной постановки диагноза не обойтись без лабораторной диагностики:

• общий анализ крови с выявлением скорости оседания эритроцитов, уровнем гемоглобина, эритроцитарной формой;
• биохимия с исключением железодефицитной анемии и гипербилирубинемии;
• методика определения осмотической резистентности эритроцитов;
• биопсия костного мозга (в редких случаях, когда доктору сложно поставить диагноз или при недостаточности сведений относительно болезни).

В качестве дополнения врач нередко назначает УЗИ внутренних органов и оценивает параметры печени, селезенки, исключает наличие конкрементов в желчном пузыре.

Наиболее важный показатель при сфероцитозе — снижение осмотической стойкости красных кровяных телец. При наступлении гемолитического криза количество ретикулоцитов (клеток, предшествующих эритроцитам) увеличивается, а в периферической крови визуализируются нормальные эритроциты, хотя лейкоциты и тромбоциты в норме.

Обратите внимание! В кровяном мазке при наличии наследственной анемии обнаруживается полихромазия, пойкилоцитоз, однако ядросодержащих эритроцитов мало или вовсе отсутствуют.

Лечение микросфероцитарной анемии

Лечебная тактика зависит от тяжести протекания болезни, частоты возникновения кризов и возраста пациента. Во время ремиссии терапия не осуществляется. Однако при гемолитическом кризе ребенок нуждается в срочной госпитализации. В условиях стационара проводят дезинтоксикационную терапию, при которой выводится продукт распада гемоглобина — билирубин. Помимо удаления из организма токсических веществ пациенту делают инъекции с витаминами и препаратами железа — для восстановления эритроцитов.

Иногда может потребоваться радикальное вмешательство в организм с удалением селезенки — при осложненном течении консервативного лечения бывает недостаточно. После хирургического вмешательства количество деформированных эритроцитов не снижается, однако эритроцитарное разрушение при прохождении через селезенку прекращается.

Также при выраженном малокровии врач часто принимает решение удалять желчный пузырь. Перед началом операции больному требуется переливание качественных здоровых эритроцитов.

Хирургическая практика показывает благоприятный исход для пациента после проведения операции. Но хирургическое вмешательство не влияет на форму эритроцитов — красные кровяные тельца по-прежнему остаются деформированными и сохраняют патологические свойства.

Внимание! Детей оперируют не раньше 4 — 6-летнего возраста. При тяжелом состоянии беременным женщинам также требуется хирургическое вмешательство, ведь прогрессирование сфероцитоза чревато осложнениями для будущей мамы и плода.

Распространенные лекарства

Лекарственная терапия призвана снизить отечность головного мозга, устранить гипербилирубинемию, кислородное голодание и охватывает:

1. Уколы преднизолона, карбоксилазы;
2. Инъекции с аскорбиновой кислотой, цианокабаламином и глюкозой;
3. Лекарства, усиливающие отделение желчи — после вывода пациента из криза;
4. Заместительная терапия переливанием эритроцитарной массы при сильном падении гемоглобиновой концентрации;
5. Снижение гипербилирубинемии альбуминами.

Продолжительность лечения медикаментами определяется строго врачом с учетом индивидуальных особенностей организма больного и степени тяжести состояния.

Диета и меры профилактики

При легком течении болезни основное лечение состоит из коррекции питания. Для улучшения состояния необходимо включать в меню продукты, богатые фолиевой кислотой и железом. В рационе больного должны присутствовать такие продукты как:

• свежие фрукты и овощи,
• орехи и бобовые культуры,
• мясные, рыбные блюда,
• молочные и кисломолочные продукты.

Более того, желательно избегать жареной, копченой, слишком соленой пищи — лучше питаться тушеной, паровой, отварной едой.

Возможные осложнения и последствия

Прогноз при наследственном сфероцитозе чаще всего благоприятный — при своевременном обнаружении и правильном лечении патологический процесс разрушения эритроцитов можно остановить. Однако иногда при несвоевременном или неправильном оказании медицинской помощи во время гемолитического криза существует риск летального исхода.

Учитывая, что патология передается по наследственности, существует высокая степень риска рождения больного ребенка. При наличии диагноза у одного из родителей новорожденного малыша сразу ставят на диспансерный учет.

При проявлении у ребенка наследственного сфероцитоза при отсутствии надлежащего лечения существует риск деформации костей, умственной отсталости, нарушений работы сердечно-сосудистой системы.

https://youtube.com/watch?v=3jSknhVI3Ns

Вопрос-ответ

Что такое наследственный сфероцитоз Минковского-Шоффара?

Наследственный микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара — генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется нарушением структуры мембраны эритроцитов, в результате чего происходит изменение формы эритроцитов и их гемолиз в селезёнке.

Является ли сфероцитоз нормоцитарным или микроцитарным?

Наследственный сфероцитоз (НС) периферический мазок крови. НС обычно приводит к появлению микроцитарных эритроцитов в периферическом мазке крови. Характерные микросфероциты НС (показаны на изображении) представляют собой небольшие эритроциты, лишенные центральной бледности.

Какие симптомы характерны для анемии Минковского Шаффара?

При анемии Минковского-Шоффара часто может возникать желтуха или камни в желчном пузыре. Симптомами желтухи являются пожелтение кожи и белков глаз. Камни могут вызывать рецидивирующую боль в животе, воспаление желчного пузыря или закупорку желчи и ухудшение желтухи. Характерна также спленомегалия (большая селезенка).

Что такое сфероцитарная анемия?

Наследственный сфероцитоз (хроническая семейная желтуха, врожденная гемолитическая желтуха, семейный сфероцитоз, сфероцитарная анемия) – это аутосомно-доминантное заболевание с различной пенетрантностью гена, возникающее из-за мутаций в спектрине, анкирине, полосе 3 или белке полосы 4.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования, особенно если у вас есть предрасположенность к анемии Минковского-Шоффара. Раннее выявление симптомов и своевременная диагностика помогут избежать серьезных осложнений.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на свое питание. Включите в рацион продукты, богатые железом, фолиевой кислотой и витамином B12, такие как красное мясо, печень, бобовые, орехи и зеленые листовые овощи. Это поможет поддерживать уровень гемоглобина и улучшить общее состояние.

СОВЕТ №3

Следите за состоянием своего здоровья и обращайте внимание на любые изменения в самочувствии. Симптомы, такие как усталость, бледность кожи, одышка или учащенное сердцебиение, могут указывать на ухудшение состояния, и в таком случае стоит обратиться к врачу.

СОВЕТ №4

Обсудите с врачом возможность генетического консультирования, особенно если у вас в семье были случаи анемии Минковского-Шоффара. Это поможет вам лучше понять риски и принять меры для их минимизации.