Галактоземия
– врожденная патология углеводного обмена. Впервые описана van Reuss, более детально – Mason и Turner.
Этиология и патогенез галактоземии
Характеризуется нарушением синтеза галактозо-1-фосфатуридилгрансферазы, что приводит к накоплению в крови и тканях галактозы и токсического галактозо-1-фосфата. Увеличение количества галактозы наблюдается также в спинномозговой жидкости и моче, и поражаются печень, мозг, почки, развивается катаракта, желтуха, гепатомегалия, диспепсия, возможно слабоумие. Возможно, поражение различных органов и тканей обусловлено воздействием продуктов обмена галактозы, образующихся в результате дефицита энзима. Допускают, что токсические проявления можно объяснить накоплением галактозо-1-фосфата, который в норме при участии гридил-дифосфата-глюкозы как кофермента и фермента та лактозо-3-фосфатуридилтрансферазы переходит в глюкозо-1-фосфат, затем в гликоген или глюкозо-6-фоофат. Это подтверждается данными, полученными при вскрытии умерших от галактоземии. Во всех органах обнаружено отложение галактозо-1-фосфата.
Врачи отмечают, что галактоземия является серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ. Это состояние возникает из-за недостатка фермента, необходимого для переработки галактозы, содержащейся в молочных продуктах. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как своевременное выявление заболевания позволяет предотвратить серьезные осложнения, такие как повреждение печени, катаракта и нарушения развития. Врачи рекомендуют родителям детей с риском галактоземии строго соблюдать безгалактозную диету, что включает исключение молока и молочных продуктов из рациона. Они также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния здоровья пациента, чтобы обеспечить его нормальное развитие и качество жизни.
Патоморфология галактоземии
Наиболее типичнее для галактоземии изменения обнаруживаются в печени – жировая дистрофия, околодольчатый некроз, цирроз. Грубые дистрофические изменения выявляются в мозге.
Клиника галактоземии
Первые клинические симптомы галактоземии могут проявиться вскоре после рождения ребенка: желтуха, рвота, уменьшение массы тела, диспепсия. По клиническому течению выделяют тяжелую, средней тяжести и легкую формы галактоземии.
При тяжелой форме новорожденный в первые сутки выглядит здоровым. Спустя несколько дней после приема грудного молока появляется рвота, понос, ребенок катастрофически худеет, отказывается от груди. Нарастает адинамия, арефлексия, угасают рефлексы периода норорожденности. Рано проявляется и длительно удерживается желтуха различной степени тяжести. У ребенка быстро развивается гепатомегалия, цирроз печени, увеличивается живот (асцит). Упорные диспепсические явления ведут к развитию дистрофии, нарушению психомоторного развития и могут быть причиной смерти.
В случае галактоземии средней тяжести в анамнезе отмечается желтуха, рвота, наблюдается отставание в физическом и психическом развитии, гепатомегалия, развивается катаракта, дистрофия.
Читайте также:
Легкие формы галактоземии выявляются случайно в семьях, где есть больные галактоземией. Для всех клинических вариантов галактоземии характерны галактозурия, протеинурия и гипераминоацидурия, степень выраженности которых зависит от клинической формы заболевания. Тяжелой форме галактоземии свойственны гипогликемия, гипокалиемия, ацидоз, нарушение всех функций печени.
Диагноз
основан на данных семейного анамнеза, клиническом исследовании больного и выявлении нарушения углеводного обмена (галактозурия и др.).
Прогноз зависит от формы заболевания. При тяжелых формах он неблагоприятен. При легких и средней тяжести формах своевременное лечение может быть эффективным.
Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, которое вызывает нарушения в обмене веществ, связанные с непереносимостью галактозы, сахара, содержащегося в молочных продуктах. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие родители отмечают, что ранняя диагностика и соблюдение строгой диеты помогают избежать серьезных осложнений. Однако, несмотря на это, жизнь с галактоземией может быть сложной. Постоянные ограничения в питании и необходимость тщательного контроля за рационом вызывают у семей стресс и беспокойство. В то же время, поддержка со стороны врачей и специализированных сообществ играет важную роль в адаптации к жизни с этим заболеванием. Люди отмечают, что обмен опытом и информация о новых исследованиях помогают им чувствовать себя менее одинокими в своей борьбе.
Лечение галактоземии
Лечение при галактоземии должно быть патогенетическим. Рано начатая терапия эффективна. Сущность лечения состоит в том, что дети, болеющие галактоземией, с первых дней жизни и до трех лег должны получать пищу, лишенную галактозы. Грудным детям дают миндальное и соевое молоко, в дальнейшем рацион дополняют экстрактами овощей и мяса. Можно вскармливать больных белковыми гидролизатами, не содержащими лактозы. Рано вводится прикорм с использованием оьощей, мяса, яиц, различных круп, маргарина. Имеются сведения о нормализации обмена галактозы при назначении оротовой кислоты. Одновременно проводят симптоматическую терапию и назначают большие дозы витаминов.
Вопрос-ответ
Что такое галактоземия?
Галактоземия (повышенный уровень галактозы в крови) — это нарушение углеводного обмена, которое вызвано отсутствием одного из ферментов, необходимого для обмена галактозы, сахара, который входит в состав более крупной молекулы сахара, называемого лактозой (молочным сахаром).
Что такое симптомы галактоземия?
Галактоземия является нарушением углеводного метаболизма, обусловленным врожденной недостаточностью ферментов, которые преобразовывают галактозу в глюкозу. Симптомы и признаки включают печеночную и почечную дисфункции, когнитивные расстройства, катаракту, и преждевременное угасание яичников.
Что такое галактоза простыми словами?
Галактоза (от греч. Galaktos – молоко) – это моносахарид, который входит в состав лактозы (молочного сахара) и содержится во всех молочных продуктах, включая грудное молоко. В течение дня люди потребляют продукты, содержащие лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза.
Какие продукты нельзя есть при галактоземии?
Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др. )
Советы
СОВЕТ №1
Проведите генетическое тестирование. Если у вас в семье есть случаи галактоземии, важно пройти тестирование на наличие генетических мутаций, чтобы оценить риски для будущих детей.
СОВЕТ №2
Изучите диету без галактозы. Для людей с галактоземией крайне важно избегать продуктов, содержащих галактозу, таких как молочные продукты. Ознакомьтесь с безопасными альтернативами и проконсультируйтесь с диетологом.
СОВЕТ №3
Регулярно проходите медицинские обследования. Людям с галактоземией необходимо регулярно посещать врача для мониторинга состояния здоровья и выявления возможных осложнений, связанных с заболеванием.
СОВЕТ №4
Общайтесь с поддерживающими группами. Найдите сообщества или группы поддержки для людей с галактоземией и их семей. Это поможет вам обмениваться опытом, получать советы и находить эмоциональную поддержку.
