Как диагностировать и лечить миелофиброз?

Что такое миелофиброз?

Миелофиброз — это хроническая болезнь кроветворных органов и системы крови, характеризующаяся появлением в красном костном мозге аномально большого количества фиброзной (грубой соединительной) ткани. Это редкое заболевание, по данным научной литературы один случай миелофиброза приходится примерно на 50 тысяч человек.

Красный костный мозг — это главный кроветворный орган человеческого тела, в норме он содержит большое количество незрелых клеток-предшественников всех форменных элементов крови: эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Процессы размножения, формирования и созревания нормальных клеток крови протекают там под воздействием особого окружения – поддерживающей и питающей стромальной ткани. Болезнь поражает ее, значительно уменьшая в объеме, на смену поддерживающим клеткам приходит бесполезная фиброзная ткань.

При миелофиброзе в первую очередь нарушается формирование зрелых кровяных клеток, это приводит к тому, что очаги кроветворения появляются в «запасных» органах: селезенке и печени. Селезенка значительно увеличивается в объеме из-за этой функции, а также из-за того, что служит своеобразным фильтром для всех неправильно сформированных клеток крови. По этой причине миелофиброз часто сопровождается разрывами селезенки. Отсутствие в крови нормального количества зрелых клеток приводит к появлению основных симптомов заболевания.

Врачи подчеркивают, что диагностика миелофиброза начинается с тщательного сбора анамнеза и физикального обследования. Основными методами являются анализы крови, которые помогают выявить аномалии в количестве и качестве клеток, а также биопсия костного мозга, позволяющая оценить степень фиброза. Важно также провести молекулярные тесты для выявления мутаций, таких как JAK2, которые могут подтвердить диагноз.

Лечение миелофиброза зависит от стадии заболевания и симптомов. Врачи рекомендуют индивидуализированный подход: для некоторых пациентов достаточно наблюдения, в то время как другим может потребоваться медикаментозная терапия, включая ингибиторы JAK-киназ. В тяжелых случаях рассматривается трансплантация костного мозга как единственный способ достижения ремиссии. Важно, чтобы пациенты находились под постоянным наблюдением специалистов, чтобы своевременно корректировать лечение и минимизировать осложнения.

Миелофиброз — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Причины заболевания

Существует две основные формы этой болезни: первичный и вторичный миелофиброз, причины для них значительно различаются.

Первичный миелофиброз — это онкологическая болезнь, связанная со случайными мутациями клеток в красном костном мозге. Чаще всего он начинает развиваться в пожилом возрасте, когда снижаются защитные силы организма и иммунная система уже не справляется со своей задачей по «отбраковке» патологических мутировавших клеток.

Вторичный миелофиброз — это всегда осложнение уже имеющегося серьезного заболевания (в некоторых случаях — онкологического) либо интоксикации вредными веществами. Миелофиброз развивается из-за вовлечения в патологический процесс красного костного мозга. Наиболее часто к такому осложнению приводят:

• Лейкемия;
• Лимфома;
• Любые виды онкологических болезней с метастазами в красный костный мозг;
• Инфекции, сопровождающиеся остеомиелитом;
• Туберкулез;
• Идиопатическая легочная гипертензия;
• Аутоиммунные болезни (системная красная волчанка, системный склероз);
• Острые и хронические отравления бензолом, соединениями тория;
• Воздействие рентгеновского и гамма-излучения.

Перечисленные состояния далеко не всегда приводят к развитию миелофиброза, однако повышают его вероятность по сравнению со здоровыми людьми.

Классификация

Лечащие врачи пользуются клинической классификацией, отражающей стадии течения заболевания, в ней выделяются две фазы:

1. Хроническая — начальная стадия миелолейкоза, на которой он выявляется у подавляющего большинства больных. Для нее характерно относительно легкое течение, прогрессирование зависит от изменений в анализе крови. Чем больше сохраняется нормальных (зрелых) форм эритроцитов и лейкоцитов, тем меньше болезнь проявляется неблагоприятными симптомами. При нарастании патологических изменений в картине крови в процесс вовлекаются печень и селезенка, значительно увеличиваясь в размерах. При неблагоприятном течении могут нарастать симптомы интоксикации.
2. Бластная — далеко зашедшая форма болезни, наступает, как правило, при увеличении в крови количества патологически незрелых клеток от 20% и более. Характеризуется тяжелым течением и выраженными симптомами миелофиброза.

Кроме того, применяется гистологическая классификация миелофиброза, полезная врачам лабораторной диагностики при исследовании образцов красного костного мозга после биопсии. Выделяют также две стадии болезни, соотносимые с клинической классификацией:

• Пре-фиброзная фаза — в красном костном мозге наблюдается минимальный фиброз, преобладает ретикулиновая ткань.
• Фиброзная фаза — имеется выраженный фиброз, в котором наблюдаются не только ретикулиновые, но и коллагеновые волокна. Пункция при этой стадии часто бывает осложнена.

Миелофиброз — это редкое заболевание, которое вызывает замещение костного мозга фиброзной тканью, что приводит к нарушению кроветворения. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом диагностики. Многие отмечают, что ранние симптомы, такие как усталость, боли в животе и увеличение селезенки, могут быть неочевидными, что затрудняет своевременное обращение к врачу.

Диагностика обычно включает анализы крови, биопсию костного мозга и генетические тесты. Пациенты подчеркивают важность комплексного подхода и консультаций с гематологами. Лечение может варьироваться от медикаментозной терапии до трансплантации костного мозга, и многие отмечают, что индивидуальный подход к каждому случаю имеет решающее значение. Поддержка со стороны близких и групп пациентов также играет важную роль в процессе лечения и адаптации к новому образу жизни.

Все о диагнозе «миелофиброз». Онкогематолог, к.м.н. Евгения Геннадьевна Медведовская

Симптомы и признаки

На ранней стадии развития болезни никаких признаков может не наблюдаться, человек чувствует только общее недомогание, слабость, может наступить незначительное снижение массы тела, потливость. Но с нарастанием изменений в клеточном составе крови появляются следующие наиболее распространенные симптомы:

• Повышение температуры тела, не связанное с инфекционным процессом;
• Периодически возникающие ночные поты и озноб;
• Резкая и беспричинная потеря веса;
• Боли в костях, суставах и мышцах, возникающие периодически на разных участках тела;
• Носовые, маточные кровотечения;
• Трудности с остановкой кровотечения после незначительных травм;
• Легко возникающие гематомы (синяки);
• Высыпания на коже и слизистых в виде мелких, склонных к слиянию темных точек и полос;
• Частые инфекции, длительно и тяжело протекающие;
• Боли и тяжесть в животе, особенно с правой стороны.

Ни один из перечисленных симптомов не является типичным только для миелофиброза, потому для точной диагностики лечащему врачу потребуются дополнительные исследования.

Диагностика

Объем необходимых исследований определяется для каждого конкретного случая и может включать множество дополнительных пунктов, однако чаще всего для диагностики потребуются:

• Развернутый общий анализ крови с исследованием мазка;
• Биопсия красного костного мозга с последующим гистологическим исследованием;
• Биохимический анализ (определяется прямой и непрямой билирубин, аспартатаминотрансфераза, лактатдегидрогеназа, мочевина, креатинин и другие показатели);
• Миелограмма;
• Генетические исследования биоптата красного костного мозга для выявления мутаций;
• Определение HLA-генотипа (типирование);
• УЗИ органов брюшной полости и малого таза;
• Рентгенологическое исследование органов грудной клетки, при показаниях — других пораженных областей тела;
• Коагулограмма, определение иных показателей свертывающей системы крови (АЧТВ, МНО);
• Анализ на вирусные гепатиты В, С.

Решающую роль в постановке диагноза играют исследования биоптата красного костного мозга, также именно они позволяют врачам определить стадию прогрессирования болезни и дать прогноз по ее течению. HLA-типирование показано пациентам, имеющим необходимость в пересадке красного костного мозга, оно позволяет подобрать донора, близкого по этому показателю. Наиболее часто донором может быть родственник первой линии (брат или сестра, реже один из родителей или ребенок пациента).

Лечение

В случаях, когда никакие симптомы не беспокоят больного, что бывает при незначительных изменениях в составе крови, рекомендуется выжидательная тактика. Врачи продолжают наблюдение за течением заболевания, в случаях, когда миелофиброз является следствием другой болезни, проводится ее лечение для нормализации показателей крови.

При появлении симптомов болезни у пациентов с благоприятными данными общего анализа крови и биопсии красного костного мозга назначается симптоматическая терапия, направленная на снижение интоксикации, стимулирование кроветворения.

Для пациентов с повышенным риском перехода болезни в неблагоприятную форму проводится поиск донора красного косного мозга при отсутствии противопоказаний к трансплантации. Пересадка донорского материала является наиболее радикальным и действенным методом лечения миелофиброза.

В случаях, когда имеются значительные противопоказания к трансплантации, а также на ранних стадиях болезни может проводиться лекарственная терапия следующими препаратами:

• Низкие дозы цитостатиков (гидроксикарбамид, меркаптурин, бусульфан и другие);
• Альфа-интерферон подкожно;
• Эритропоэтин;
• Кортикостероиды (преднизолон, талидомид, леналидомид);
• Анаболические стероиды;
• Руксолитиниб.

При появлении выраженных сдвигов в анализе крови может быть показано переливание донорских компонентов — эритроцитарной и тромбоцитарной массы. В случаях выраженных разрывов селезенки проводится ее оперативное удаление.

Прогноз и профилактика заболевания

Прогноз течения заболевания напрямую зависит от вовлеченности красного костного мозга в патологический процесс, а также от показателей общего анализа крови. В случаях, когда основные показатели крови в норме или имеется незначительное снижение уровня гемоглобина, прогноз заболевания благоприятный. Чаще всего не происходит ухудшение состояния на протяжении 10-15 лет, кроме того болезнь может всю жизнь оставаться в бессимптомной форме, не требующей лечения.

Профилактика вторичного миелофиброза связана с ранней диагностикой и лечением болезней, осложнением которых она может явиться, в этом помогут:

• Своевременное прохождение медицинских осмотров, особенно лицам, имеющим вредные и опасные условия труда;
• Регулярная (раз в год) флюорография;
• Ежегодный профилактический общий анализ крови (для лиц пожилого возраста необходимо исследование раз в полгода).

Для профилактики первичного миелофиброза, как и для иных онкологических болезней, специальная профилактика отсутствует, но значительно снижает вероятность заболевания общеукрепляющие мероприятия для поддержки иммунной системы (правильное питание, физические нагрузки, профилактика стрессов).

Патогенез первичного миелофиброза — клиническая и лабораторная практика | Лекториум

Вопрос-ответ

Можно ли вылечить миелофиброз?

Не существует одного единственного вида лечения, который был бы эффективным для всех пациентов с МФ. Состояние каждого человека и набор симптомов, требующих внимания врачей, уникальны. Кроме того, течение болезни у некоторых пациентов является бессимптомным в течение многих лет.

Как диагностировать фиброз костного мозга?

Анализы крови. Медицинский работник может взять образец крови для тестирования. Один из анализов крови, используемый для миелофиброза, — это общий анализ крови. Этот анализ подсчитывает количество клеток в образце крови. У людей с миелофиброзом этот анализ часто обнаруживает низкое количество эритроцитов.

Что характерно для первичного миелофиброза?

Основные стадии первичного миелофиброза: продромальная, протекающая без выраженной симптоматики. Основными проявлениями данного этапа могут быть снижение аппетита, слабость, небольшое увеличение размера селезенки. Фибротическая стадия миелофиброза, когда происходит рубцевание костного мозга.

Советы

СОВЕТ №1

Перед началом диагностики миелофиброза обязательно проконсультируйтесь с врачом-гематологом. Он проведет необходимые анализы, такие как общий анализ крови, биопсия костного мозга и молекулярно-генетические тесты, чтобы подтвердить диагноз и исключить другие заболевания.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на симптомы, такие как усталость, увеличение селезенки, ночные поты и потеря веса. Ведение дневника симптомов поможет вам и вашему врачу лучше понять течение болезни и выбрать наиболее эффективное лечение.

СОВЕТ №3

При лечении миелофиброза важно следовать рекомендациям врача и не заниматься самолечением. Лечение может включать медикаментозную терапию, такие как ингибиторы JAK-киназ, а также поддерживающие процедуры, такие как переливание крови или лечение анемии.

СОВЕТ №4

Не забывайте о поддерживающей терапии и образе жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и управление стрессом могут значительно улучшить качество жизни и общее состояние здоровья при миелофиброзе.