Гипофизарный нанизм
(карликовость) – заболевание, обусловленное абсолютным или относительным дефицитом соматотропина и некоторых тропных гормонов гипофиза. Проявляется малым ростом, нарушениями метаболических процессов и задержкой возрастной дифференциации органов и тканей.
Заболевание впервые было описано в 1891 г. Paltauf. Начинается заболевание в раннем периоде внутриутробной жизни и встречается одинаково часто у лиц обоего пола.
Этиология гипофизарного нанизма (карликовости)
В развитии гипофизарного нанизма отводится роль инфекционно-токсическому повреждению гипоталамо-гипофизарной области, аденоме гипофиза, глиоме, родовой черепно-мозговой травме, гранулематозным, сосудистым и другим процессам. На рост и развитие ребенка могут оказать влияние хроническая интоксикация на фоне частой пневмонии, ангины, туберкулеза, нарушений питания, гиповитаминоза, неблагоприятных условий внешней среды.
Врачи отмечают, что гипофизарный нанизм, или карликовость, является результатом недостаточной выработки гормонов роста, что может быть связано с различными патологиями гипофиза. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики данного состояния, так как своевременное вмешательство может значительно улучшить качество жизни пациента. Врачи рекомендуют проводить комплексное обследование, включая анализы крови и визуализирующие исследования, для определения причины недостатка гормонов. Лечение обычно включает гормонозаместительную терапию, которая может способствовать нормализации роста и развитию. Однако, как отмечают медицинские эксперты, важно учитывать индивидуальные особенности каждого пациента и подходить к лечению с учетом всех факторов. Психологическая поддержка также играет значительную роль в процессе адаптации и социализации детей с гипофизарным нанизмом.
Патогенез гипофизарного нанизма (карликовости)
В основе гипофизарного нанизма лежит недостаточная продукция соматотропина, а также гонадо, тиорео, кортикотропина. Дефицит тропных гормонов обусловливает снижение функции коры надпочечников, щитовидной и половых желез, что сказывается отрицательно на стимуляции роста. Развитие гипофизарного нанизма возможно и при нормальной продукции соматотропина. В таких случаях он содержится в достаточном количестве, но биологически малоактивен или же нарушена чувствительность к нему органов и тканей. В последние годы гипофизарный нанизм рассматривается как генетически обусловленное заболевание.
Патоморфология гипофизарного нанизма (карликовости)
Отмечается гипоплазия гипофиза с явлениями деструкции его паренхимы и гибели клеток. Иногда в гипофизе находят изменения воспалительного характера и кровоизлияния. В коре надпочечников, щитовидной и половых железах обнаруживают признаки гипотрофии и атрофии. Центры окостенения появляются с опозданием. Внутренние органы уменьшенных размеров.
Гипофизарный нанизм, или карликовость, вызывает множество обсуждений и мнений в обществе. Люди часто выражают сочувствие к тем, кто сталкивается с этой проблемой, отмечая, что это не просто физическое состояние, но и эмоциональная нагрузка. Многие считают, что важно повышать осведомленность о данном заболевании, чтобы разрушить стереотипы и предвзятости. Некоторые делятся историями о том, как их близкие, страдающие от гипофизарного нанизма, преодолевают трудности и достигают успехов в жизни, вдохновляя окружающих. В то же время, есть и те, кто не понимает, с чем сталкиваются люди с такой особенностью, что порой приводит к дискриминации. Обсуждения на эту тему подчеркивают необходимость поддержки и принятия, ведь каждый заслуживает уважения, независимо от роста.
Клиника гипофизарного нанизма (карликовости)
Больные гипофизарным нанизмом часто рождаются с уменьшенными массой и ростом. Отставание в росте наблюдается уже в первые годы жизни, реже оно заметно лишь после 1 – 4 лет. В дальнейшем рост резко замедляется. Прибавка в росте в среднем составляет 1 – 2 см в год. Телосложение остается пропорциональным. Кожа бледная, сухая, иногда выражена ее мраморность (расстройство кровообращения). Подкожный слой и мышечная система развиты слабо. Развитие скелета отстает от «паспортного» возраста. Функции внутренних органов не нарушены. В ряде случаев отмечается снижение артериального давления, склонность к брадикардии, анемии, эозддофилии, гиперхолестеринемии, гипогликемии. Половые органы недоррзвиШу; бывает крипторхизм. Вторичные половые признаки отсутствуют, больные сохраняют детские черты лица. Умственное развитие нормальное, но работоспособность снижена. Если нанизм обусловлен опухолью, могут появляться симптомы сдавления жизненно важных центров или несахарного диабета, снижение интеллекта, ограничение полей зрения.
Характерно снижение активности щелочной фосфатазы, низкий уровень йода, связанного с белками плазмы (СБЙ), соматотропина в сыворотке крови и неорганического фосфора. Отмечается уменьшение выделения с мочой 17-кето- и 17-оксикетостероидов, снижение основного обмена И поглощения радиоактивного йода щитовидной железой. В случаях недостаточного развития гипофиза размеры турецкого седла могут быть уменьшены или увеличены (при наличии опухоли).
Читайте также:
Диагноз гипофизарного нанизма (карликовости)
О гипофизарном нанизме можно думать при отставании в росте на 25 % и более по сравнению со средними показателями возрастной нормы. При установлении диагноза следует руководствоваться перечисленными выше клиническими признаками.
Дифференциальный диагноз гипофизарного нанизма (карликовости)
Дифференциальный диагноз проводится с соматогенной задержкой роста (при нарушении питания, обмена веществ, заболеваниях костной системы, хронических инфекциях и интоксикациях, заболеваниях сердца и других органов) и гипотиреозом, о котором свидетельствуют непропорциональная задержка роста, вялость и сухость кожи, снижение интеллекта, основного обмена, низкие показатели поглощения радиоактивного йода щитовидной железой. Следует также дифференцировать с болезнью Дауна, хондродистрофией, синдромом Шерешевского – Тернера. Для болезни Дауна характерны умственная отсталость, специфический внешний вид: раскосые глаза, серповидная складка внутреннего угла глаза, седловидный нос, утолщенный язык, который почти не помещается во рту. Выражение лица при болезни Дауна бессмысленно-радостное, щеки красные, волосы редкие.
Хондродистрофию можно заподозрить сразу после рождения. Обращают на себя внимание резкое укорочение плечевых и бедренных костей по сравнению с туловищем, часто саблевидное искривление нижних конечностей, запавшая переносица. Задержка рОСТа при этом непропорциональная, половое развитие нормальное. ДЛЯ синдрома Шерешевского – Тернера характерно наличие кожных крыловидных складок на шее, низкая граница роста волос на ней, частые пороки развития скелета и внутренних органов.
Лечение гипофизарного нанизма (карликовости)
Лечение предусматривает в первую очередь широкое применение средств, обеспечивающих стимуляцию роста и развития ребенка. Полноценное питание с повышенным содержанием животного белка, витаминов. Достаточное количество овощей и фруктов. Рекомендуется назначать с 5 – 7 лет анаболические гормоны: метандростенолон (внутрь из расчета 0,1 – 0,15 мл/кг/сут); метиландростендиол (сублингвально по 1 – 1,5 мг/кг/сут) или ретаболил (внутримышечно по 1 мг/кг 1 раз в месяц) и др. Препараты анаболического ряда назначаются прерывистыми курсами по 3 – 4 недели в течение ряда лет. Анаболического эффекта можно достичь введением соматотропина. При наличии признаков гипофункции щитовидной железы назначают тиреоидин и трийодтиронина гидрохлорид в дозах соответственно возрасту. Стимуляция развития и функции половых желез проводится мальчикам после 16 лет хорионическим гонадотропином (внутримышечно по 500 – 1000 ЕД 2 – 3 раза в неделю, курс 10 – 15 инъекций). При отсутствии эффекта гонадотропин чередуют с метилтестостероном (сублингвально по 5 мг/кг/сут). Девочкам назначают эстрогенные препараты в возрасте 14. – 16 лет (эстрадиола дипропионат по 0,1 мг внутримышечно через день в течение ряда месяцев и др.).
Вопрос-ответ
Что такое гипофизарная карликовость?
Гипофизарный нанизм (карликовость) – это патологическое состояние, которое характеризуется крайне замедленным ростом вследствие нехватки в крови гормона соматотропина. Это биологически активное вещество вырабатывается гипофизом и отвечает за рост и созревание организма в детском и подростковом возрасте.
Что характерно для гипофизарного нанизма?
Симптомы гипофизарного нанизма у детей включают пропорционально уменьшенные размеры тела, замедленный рост костей, зубов, а также задержку полового созревания. Кроме того, у детей с этим состоянием часто наблюдаются уменьшенные размеры черепа, конечностей, что отличает их от детей с нормальным развитием.
Причиной Гипофизарного Нанизма может быть?
Причины Соматотропная недостаточность, лежащая в основе гипофизарного нанизма, может быть обусловлена тремя группами причин: врожденным дефицитом соматотропного гормона (СТГ), приобретенным гипосоматотропным состоянием и периферической резистентностью тканей к воздействию СТГ.
-
Читайте также:
Чем может быть вызвана карликовость?
Карликовость может развиваться как по причине соматотропной недостаточности, так и вследствие невосприимчивости рецепторов различных тканей организма к соматотропину. Очень часто дефицит гормона роста сочетается с недостаточной продукцией других гормонов аденогипофиза, что служит причиной развития пангипопитуитаризма.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-эндокринологу для диагностики. Если у вас или вашего ребенка есть подозрения на гипофизарный нанизм, важно пройти полное медицинское обследование, чтобы подтвердить диагноз и определить причину недостатка роста.
СОВЕТ №2
Изучите доступные методы лечения. Существуют различные подходы, включая гормональную терапию, которая может помочь стимулировать рост. Обсудите с врачом возможные варианты и их эффективность.
СОВЕТ №3
Поддерживайте эмоциональное здоровье. Карликовость может вызывать психологические трудности, как у детей, так и у взрослых. Рассмотрите возможность консультаций с психологом или участием в группах поддержки для обмена опытом и получения моральной поддержки.
СОВЕТ №4
Обеспечьте сбалансированное питание. Правильное питание играет важную роль в общем здоровье и развитии. Убедитесь, что рацион включает все необходимые витамины и минералы, способствующие росту и развитию организма.
