Гемохроматоз
(пигментный цирроз, бронзовый диабет) – наследственное заболевание, характеризующееся повышением всасывания в кишечнике железа, которое откладывается в печени, поджелудочной железе, сердце и других органах. Помимо наследственного, выделяют вторичный гемохроматоз, развивающийся при сидеробластной анемии, талассемии, поздней кожной порфирии, а также в результате избыточного поступления железа с пищей. Наследственный гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и ассоциируется с -антигенамиHLA A3, В14 и В7. Первичный биохимический дефект неизвестен. Частота заболевания в популяции составляет 0,3 %, однако носительство аномального гена встречается значительно чаще.
Патогенез гемохроматоза
В норме в кишечнике у мужчин и женщин всасывается 1 -1,5 мг железа в день, а всего в организме содержится около 3-5 г железа. При наследственном гемохроматозе количество всасываемого железа достигает 4 мг в день, что приводит к повышению содержания его в крови и увеличению степени насыщения трансферрина. По мере накопления железа в организме (до 20 г и более) избыток его откладывается в паренхиматозных органах, вызывая их повреждение и развитие фиброза.
Врачи отмечают, что гемохроматоз является серьезным заболеванием, связующимся с избыточным накоплением железа в организме. Это может привести к повреждению органов, включая печень, сердце и поджелудочную железу. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как симптомы могут быть неявными и проявляться лишь на поздних стадиях. Регулярные анализы крови и генетическое тестирование могут помочь выявить предрасположенность к этому заболеванию. Лечение обычно включает флеботомию, что позволяет снизить уровень железа. Врачи также рекомендуют пациентам следить за своим рационом и избегать продуктов, богатых железом, чтобы предотвратить ухудшение состояния.
Клиника гемохроматоза
Гемохроматоз в 5-10 раз чаще встречается у мужчин, так как женщины постоянно теряют железо во время менструаций. Первые симптомы заболевания – слабость, утомляемость, снижение массы тела, потемнение кожи – обычно появляются в возрасте 40-60 лет. К основным проявлениям гемохроматоза относят пигментацию кожи, цирроз печени, сахарный диабет, а также поражение сердца, артрит, гипогонадизм.
Диффузная пигментация кожи, обусловленная повышением содержания меланина, наблюдается у 90 % больных. Выраженность ее зависит от давности заболевания. Бронзовый или дымчатый оттенок кожи лучше заметен на открытых частях тела (лицо, руки), в подмышечных впадинах, паховой области. Реже выявляют пигментацию слизистых оболочек.
Печень увеличена практически у всех больных, при этом у половины из них какие-либо лабораторные признаки ее поражения отсутствуют или выражены незначительно. При биопсии печени выявляют фиброз ткани с плотными фиброзными перегородками, окружающими дольки, а при прогрессировании заболевания – крупноузловой цирроз. Признаки портальной гипертензии наблюдаются сравнительно редко. У 30 % больных развивается печеночно-клеточный рак, частота которого увеличивается с возрастом. Спленомегалия наблюдается в 25-50 % случаев.
Сахарный диабет встречается у 65-80 % больных, преимущественно при наличии этой патологии у родственников. Он нередко протекает тяжело и осложняется инсулинорезистентностью и жировой атрофией.ляют значительно позднее. Как правило, случаи цирроза печени имеются и у других членов семьи.
Неврологические нарушения, появляющиеся в 15- 30-летнем возрасте, могут быть первым проявлением болезни Вильсона – Коновалова. К ним относят тремор конечностей или всего тела, усиливающийся при волнении и попытке выполнить целенаправленные действия. Наблюдается также ригидность мышц, дисфагия, дизартрия, гипомимия, снижение интеллекта, а также психические нарушения (синдром шизофрении, маниакально-депрессивный психоз, неврозы). Симптомы поражения ЦНС обычно сопровождаются появлением кольца Кайзера – Флейшера зеленого цвета на роговице (симптом роговичного кольца), которое может быть выявлено при исследовании с помощью щелевой лампы.
В редких случаях у больных имеются признаки поражения почек – протеинурия, гематурия, канальцевые нарушения.
Диагноз гемохроматоза
Диагностировать болезнь Вильсона – Коновалова сравнительно легко при появлении у больного симптомов поражения печени и ЦНС, наличии случаев заболевания у родственников и кольца Кайзера – Флейшера на роговице. Подтверждает диагноз снижение содержания церулоплазмина в крови (менее 0,2 г/л), увеличение содержания свободной меди в крови (более 3 г/л), биоптатах печени (более 100 мг/г) и моче (более 100 мкг/сут). В последние годы для диагностики исследуют процесс поглощения печенью радиоактивной меди. При наличии гепатоцеребральной дистрофии печень практически не захватывает медь. Отношение величины радиоактивности в печени через 24 ч после внутривенного введения изотопа к этой величине через 2 ч равно в норме 1,4-9, а при болезни Вильсона – Коновалова – 0,2-0,3. У гетерозиготных носителей это соотношение равно 1.
Гемохроматоз — это заболевание, о котором многие люди слышали, но не все понимают его суть. В разговорах часто упоминается, что это наследственное расстройство, связанное с избыточным накоплением железа в организме. Люди делятся своими историями о том, как долго искали диагноз, ведь симптомы могут быть неявными и проявляться только на поздних стадиях. Некоторые отмечают, что ранняя диагностика и лечение значительно улучшили качество их жизни. В то же время, многие выражают беспокойство по поводу недостаточной информированности о болезни. Люди призывают к большему вниманию к симптомам, таким как усталость, боли в суставах и изменения в коже. Обсуждения также касаются важности регулярных обследований для тех, кто находится в группе риска.
Гематологи в Москве
Вопрос-ответ
Как понять, что у тебя гемохроматоз?
Как диагностируется гемохроматоз? Хорошими скрининговыми тестами являются анализы крови на сывороточное железо и общую железосвязывающую способность или трансферрин. Хорошим дополнительным тестом является уровень ферритина в сыворотке крови, который повышен у пациентов с гемохроматозом.
Сколько живут с гемохроматозом?
В случае диагностики гемохроматоза до развития цирроза печени заболевание не оказывает существенного развития на продолжительность жизни, в противном случае продолжительность жизни больного гемохроматозом может составлять в пределах 10 лет.
Какой уровень ферритина при гемохроматозе?
При гемохроматозе ферритин сыворотки крови повышен. Повышение концентрации ферритина более 300 мкг/л у мужчин и более 200 мкг/л у женщин свидетельствует о гемохроматозе. Ферритин сыворотки – это также показатель тяжести заболевания: уровень ферритина менее 1000 нг/мл свидетельствует об отсутствии цирроза печени.
Читайте также:
Что нельзя при гемохроматозе?
Диета при гемохроматозе Ограничение потребления продуктов, богатых железом, таких как мясо (особенно красное), морепродукты, яблоки, шпинат, бобовые, орехи, семена и цельнозерновые продукты.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Гемохроматоз может долгое время протекать бессимптомно, поэтому важно периодически проверять уровень железа в крови и другие показатели, чтобы выявить заболевание на ранней стадии.
СОВЕТ №2
Соблюдайте диету с низким содержанием железа. Избегайте продуктов, богатых железом, таких как красное мясо и печень, а также ограничьте потребление витамина C, который способствует усвоению железа. Вместо этого выбирайте продукты, богатые клетчаткой и антиоксидантами.
СОВЕТ №3
Обсудите с врачом возможность флеботомии. Это процедура, при которой удаляется избыточное количество крови, что помогает снизить уровень железа в организме. Регулярные сеансы могут значительно улучшить ваше состояние и предотвратить осложнения.
СОВЕТ №4
Информируйте своих близких о своем состоянии. Гемохроматоз может иметь генетическую предрасположенность, поэтому важно, чтобы члены вашей семьи знали о рисках и могли пройти обследование при необходимости.
