Ретинобластома
– злокачественная опухоль сетчатки – встречается, согласно данным Европейской ассоциации офтальмологов, с частотой 1 на 10 000-13 000 живых новорожденных. Выделяют две формы ретинобластомы: наследственную и спорадическую. Наследственная форма развивается у детей до 1 года, чаще билатеральная. Спорадическая форма (примерно 60 % всех ретинобластом) возникает через 12-30 мес. после рождения ребенка, всегда односторонняя.
Этиология ретинобластомы
У 10% больных ретинобластома сопровождается хромосомной патологией, у остальных больных наблюдаются структурные и функциональные нарушения в гене RB1, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. При семейных формах ретинобластомы ген RB1 поврежден во всех соматических клетках, поэтому такие больные имеют высокий риск появления опухолей других локализаций. Спорадическая форма ретинобластомы развивается в результате мутаций de novo гена RBI, находящегося в клетках сетчатки. Исследуя мутации этого гена методом хромосомного анализа, в настоящее время можно подтвердить или исключить наследственную форму ретинобластомы.
Врачи подчеркивают важность ранней диагностики ретинобластомы, так как это заболевание может быстро прогрессировать и угрожать зрению ребенка. Специалисты отмечают, что родители должны быть внимательны к любым изменениям в глазах ребенка, таким как белый зрачок или косоглазие. Регулярные осмотры у офтальмолога могут помочь выявить болезнь на ранней стадии, что значительно увеличивает шансы на успешное лечение. Врачи также акцентируют внимание на мультидисциплинарном подходе в лечении, который включает хирургов, онкологов и радиологов. Современные методы терапии, такие как химиотерапия и лазерное лечение, позволяют сохранить зрение и улучшить качество жизни пациентов. Тем не менее, специалисты призывают к повышению осведомленности о заболевании, чтобы минимизировать его последствия.
Патогенез ретинобластомы
Ретинобластома развивается в любом отделе оптически деятельной части сетчатки. В начале заболевания опухоль выглядит как нарушение четкости рефлекса на глазном дне. Потом появляется сероватый, мутный очаг с нечеткими контурами. Дальнейшая клиническая картина зависит от роста ретинобластомы – эндофитного, экзофитного или смешанного.
Эндофитно растущая ретинобластома возникает во внутренних слоях сетчатки и характеризуется ростом в стекловидное тело. Экзофитно растущая опухоль развивается в наружных слоях сетчатки и распространяется под сетчатку, приводя к ее отслойке. Для смешанного роста ретинобластомы характерно наличие симптомов, свойственных как эндофитному, так и экзофитному росту опухоли.
Клиника ретинобластомы
Офтальмологическими признаками ретинобластомы являются широкий зрачок со своеобразным желтым «свечением», так называемый амавротический кошачий глаз, который чаще всего и обнаруживают родители; косоглазие; гетерохромия или рубеоз радужки, микрофтальм, буфтальм, гифема, гемофтальм, вторичная глаукома, вялотекущий увеит, отслойка сетчатки.
Ретинобластома прорастает в орбиту, диссеминирует вдоль зрительного нерва по межоболочечному пространству, гематогенным путем – в головной мозг, кости, лимфогенным путем – в регионарные лимфатические узлы.
Читайте также:
У детей в возрасте до 4 лет может встречаться трилатеральная ретинобластома – двусторонняя ретинобластома, которая сочетается с эктопической интракраниальной опухолью примитивного нейроэктодермального происхождения. Третья опухоль, как правило, локализуется в области шишковидной железы, но может располагаться и в срединных структурах головного мозга; клинически она проявляется через 2-3 года после обнаружения билатеральной ретинобластомы.
Ретинобластома — это редкая, но серьезная опухоль сетчатки, которая чаще всего поражает детей. Мнения людей о ней варьируются от тревоги до надежды. Многие родители, столкнувшиеся с этой болезнью, делятся своими историями, подчеркивая важность ранней диагностики. Они отмечают, что своевременное обращение к врачу может спасти зрение и жизнь ребенка. В социальных сетях можно встретить группы поддержки, где семьи обмениваются опытом, советами и информацией о лечении. Некоторые пациенты становятся активистами, чтобы повысить осведомленность о ретинобластоме, рассказывая о своих переживаниях и успехах в борьбе с болезнью. Важно, что такие обсуждения помогают не только информировать общество, но и поддерживать тех, кто оказался в подобной ситуации.
Диагностика ретинобластомы
Для диагностики ретинобластомы используют офтальмоскопию и ультразвуковое исследование. Офтальмоскопию проводят при максимально расширенном зрачке по всем меридианам. При осмотре крайней периферии глазного дна применяют склерокомпрессию. У маленьких детей офтальмоскопию проводят во время медикаментозного сна. В отдельных случаях используют тонкоигольную аспирационную биопсию.
Лечение ретинобластомы
Лечение ретинобластомы комплексное и направлено на сохранение жизни ребенка и его глаза. При небольших опухолях применяют лазерную или криодеструкцию. Лучевая терапия ретинобластомы заключается в подшивании к соответствующему участку склеры радиоактивного аппликатора (стронциевого или рутениевого), излучающего (3-частицы (брахитерапия), или в наружном облучении глаза (телегамматерапия). Также применяют адъювантную (вспомогательную) полихимиотерапию для профилактики метастазирования опухоли и целенаправленную химиотерапию. Ретинобластому удаляют, если на момент обнаружения опухоли она достигла больших размеров или если опухоль двусторонняя. В этом случае глаз, в котором изменения более выражены, удаляют, другой же глаз лечат.
Прогноз
для жизни при ретинобластоме зависит от многих факторов (расположения опухоли, ее размера и объема, роста опухоли).
Диспансерное наблюдение.
При монолатеральной ретинобластоме контрольный осмотр ребенка следует проводить каждые 3 мес. в течение 2 лет, при билатеральной – каждые 3 мес. в течение 3 лет. Излеченные дети должны находиться под диспансерным наблюдением пожизненно.
Окулисты (офтальмологи) в Москве
Вопрос-ответ
Как проявляется ретинобластома?
Ретинобластома – это рак сетчатки, который чаще всего встречается у детей <, 2 лет. Симптомы и признаки обычно включают лейкокорию (белый зрачок), косоглазие и, реже, воспаление и нарушение зрения. Диагноз ставят на основании офтальмологического обследования, УЗИ, КТ или МРТ.
-
Читайте также:
Сколько живут с ретинобластомой?
5-летняя выживаемость детей с ретинобластомой начальной стадии превышает 98%. Около 90% пациентов полностью избавляются от недуга. Для запущенных форм заболевания прогнозы менее оптимистичны. На 4 стадии дольше 5 лет живут только 20% больных.
Как лечится ретинобластома у детей?
Лечение ретинобластомы включает в себя химиотерапию для уменьшения размеров опухоли, фокальную терапию (воздействие лазером или низкой температурой непосредственно на глаз), хирургическую операцию для удаления глаза и лучевую терапию.
Какова продолжительность жизни человека с ретинобластомой?
Врачи часто используют показатель наблюдаемой выживаемости, когда говорят о прогнозе. 5-летняя наблюдаемая выживаемость при ретинобластоме у детей в возрасте от 0 до 14 лет составляет 96% . Это означает, что в среднем 96% детей с диагнозом ретинобластома, как ожидается, проживут не менее 5 лет после постановки диагноза.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проводите осмотры у офтальмолога, особенно если в вашей семье есть случаи ретинобластомы. Раннее выявление заболевания значительно увеличивает шансы на успешное лечение.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на любые изменения в глазах вашего ребенка, такие как изменение цвета зрачка, косоглазие или проблемы с зрением. Эти симптомы могут быть признаками ретинобластомы и требуют немедленного обращения к врачу.
СОВЕТ №3
Изучите информацию о доступных методах лечения ретинобластомы, включая химиотерапию, лучевую терапию и хирургическое вмешательство. Знание вариантов поможет вам принимать обоснованные решения вместе с врачом.
СОВЕТ №4
Поддерживайте эмоциональное здоровье вашего ребенка и всей семьи. Заболевание может быть стрессом для всех, поэтому важно искать поддержку в группах для родителей и специалистов по психологии.
