Эта форма заболевания описана в 1886 г. Eulenburg. В классических случаях заболевание проявляется только на холоде, когда возникает миотоническое затруднение расслабления мышц. Локальное охлаждение, например при еде мороженого, сопровождается мышечным спазмом типа миотонической контрактуры в глотке и языке, который проходит после согревания. Вне охлаждения у больных отмечается лишь повышенная механическая возбудимость мышц. В некоторых случаях охлаждение, помимо миотонического феномена, приводит к развитию значительной мышечной слабости (так называемые холодовые параличи).
Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, встречается очень редко. Имеется внутрисемейный полиморфизм: у некоторых членов одной семьи может быть только миотония, у других только приступы мышечной слабости; в последних случаях заболевание очень напоминает семейную эпизодическую адинамию. С возрастом имеется тенденция к улучшению состояния.
Парадоксальная миотония. Встречается крайне редко. Проявляется типичным миотоническим спазмом, который в отличие от миотонии Томсена при повторных движениях не только не уменьшается, но наоборот нарастает и движения становятся невозможными.
Синдром Шварца – Джампеля.
Описан в 1962 г. Schwarz и Jampel, его синонимами являются хондродистрофическая мнотония, остеохондромышечная дистрофия. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте, когда отмечают отставание в росте, ряд аномалий развития (короткая шея, деформация грудной клетки, сколиоз), а также выраженное постоянное тоническое напряжение мышц, частые болезненные мышечные сокращения в различных мышечных группах типа распространенных «крампи». Наиболее постоянным синдромом в клинической картине является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц. Остальные симптомы могут иногда отсутствовать. Интеллект не страдает.
Заболевание относится к наследственным с аутосомно-рецессивным типом передачи, чаще наблюдается при кровнородственном браке. Имеется указание об очень хорошем эффекте лечения диакарбом [Аверьянов Ю. Н., 1978].
Патоморфологня и патогенез миотонии
При патоморфологическом исследовании выявляются в основном изменения в мышечной ткани. Так, при миотонии Томсена обнаруживаются некоторая атрофия мышечных волокон и перемещение их ядер в центр. При дистрофической миотонии имеет место атрофия мышечных волокон, разрастание соединительной ткани. Ядра увеличиваются в количестве и располагаются под сарколеммой, а также в толще мышечного волокна и образуют длинные цепочки. При гистохимическом исследовании у больных с дистрофической миотонией находят уменьшение в размере и увеличение числа волокон I типа, в то время как волокна II типа (белые) не изменяются или несколько гипертрофируются. При электронно-микроскопическом исследовании находят гипертрофию саркотубулярной системы, увеличение размеров митохондрий, а при дистрофической миотонии выявляется дополнительно выраженная деструкция миофибриллярного аппарата, разрушение митохондрий, увеличение количества лизосом.Патогенез миотонических нарушений расслабления мышц связывают с нарушением проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. Разнообразные синдромы, составляющие клиническую картину атрофической миотонии, могут в известной степени быть объяснены нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы или плейотропным действием мутантного гена.
Вопрос о нозологической самостоятельности миотонии Томсена и атрофической миотонии в настоящее время может считаться решенным положительно. Помимо своеобразия клинической картины, у больных имеются различные патоморфологические изменения и изменения некоторых биохимических показателей. Так, при атрофической миотонии находят увеличенный катаболизм иммунных глобулинов класса G, а также установлена группа сцепления с секретером. Последний: факт используется для антенатальной диагностики атрофической миотонии с помощью метода амниоцентеза.
Врачи отмечают, что врожденная парамиотония Эйленбурга представляет собой редкое генетическое заболевание, которое влияет на мышечный тонус и функцию. Специалисты подчеркивают, что данное расстройство связано с нарушением работы ионных каналов в мышечных клетках, что приводит к периодическим эпизодам мышечной жесткости и слабости. Врачи рекомендуют раннюю диагностику и комплексный подход к лечению, включающий физиотерапию и медикаментозную поддержку. Это может значительно улучшить качество жизни пациентов. Кроме того, важно проводить генетическое консультирование для семей, где выявлены случаи заболевания, чтобы лучше понять риски и возможности профилактики. Врачи также подчеркивают необходимость междисциплинарного подхода, включая неврологов и генетиков, для оптимального ведения таких пациентов.
Лечение миотонии
При миотонии Томсена хинин, новокаинамид, препараты кальция оказывают незначительный эффект. АКТГ в больших дозах может ликвидировать миотонические симптомы, но из-за многих побочных явлений, а также кратковременности его действия такое лечение не может быть рекомендовано. В ряде случаев (почти в 50%) удовлетворительный и даже хороший эффект получен при применении дифенина (по 0,1 г 3-4 раза в день прерывистым курсом).
Лечение при атрофической миотонии малоэффективно. В начальных стадиях, когда еще выражен миотонический спазм, затрудняющий активные движения, показан прием дифенина. Назначаются также препараты синтетических андрогенов, проводится общеукрепляющая терапия. В развернутых стадиях болезни следует назначать повторные курсы анаболических гормонов в сочетании с дробным переливанием крови или плазмы, витамин Е, комплекс витаминов В, небольшие дозы АТФ.
Врожденная парамиотония Эйленбурга — редкое генетическое заболевание, которое вызывает мышечную слабость и проблемы с движением. Многие пациенты и их семьи делятся своими переживаниями в социальных сетях и на форумах. Люди отмечают, что диагностика может занять много времени, так как симптомы часто путают с другими нарушениями. Однако, после установления диагноза, многие находят поддержку в сообществах, где делятся опытом и советами по адаптации к жизни с этим состоянием. Некоторые родители отмечают, что ранняя реабилитация и физическая терапия значительно помогают улучшить качество жизни их детей. Несмотря на сложности, многие семьи находят силы и вдохновение в общении друг с другом, что позволяет им справляться с вызовами, связанными с заболеванием.
Неврологи в Москве
Вопрос-ответ
Является ли врожденная парамиотония инвалидностью?
У некоторых пожилых людей с врожденной парамиотонией развивается постоянная мышечная слабость, которая может привести к инвалидности .
У скольких людей врожденная парамиотония?
Если это наследуется, то передается по аутосомно-доминантному типу — это означает, что если один из родителей болен, половина их детей унаследуют это состояние. Врожденная парамиотония — редкое заболевание — считается, что примерно 1 из 100 000 человек во всем мире страдает этим расстройством.
Что такое врожденная миотония Томсена?
μυος — мышца и лат. Tonus — напряжение) или болезнь Томсена — редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.
Как диагностируется врожденная парамиотония?
Электромиография (ЭМГ) покажет быстрые повторяющиеся электрические разряды. ЭМГ не всегда может однозначно диагностировать ПМК, и могут потребоваться дополнительные исследования. Генетическое тестирование образца крови приведет к окончательному диагнозу, показав наличие характерной мутации в гене SCN4A .
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту. Если у вас или вашего ребенка есть подозрения на врожденную парамиотонию Эйленбурга, важно как можно скорее проконсультироваться с врачом-неврологом или генетиком для получения точного диагноза и рекомендаций по лечению.
СОВЕТ №2
Следите за развитием моторики. Регулярно оценивайте развитие двигательных навыков у ребенка. Если вы заметили задержки или необычные паттерны движений, обсудите это с врачом, чтобы своевременно скорректировать реабилитационные мероприятия.
СОВЕТ №3
Ищите поддержку. Присоединяйтесь к группам поддержки для родителей детей с врожденными заболеваниями. Общение с другими родителями может помочь вам получить полезные советы и эмоциональную поддержку в трудные времена.
СОВЕТ №4
Обучайтесь и информируйтесь. Читайте научные статьи и исследования о врожденной парамиотонии Эйленбурга, чтобы быть в курсе последних достижений в области лечения и реабилитации. Это поможет вам принимать обоснованные решения о здоровье вашего ребенка.
