Гемофилия А
– наиболее распространенная наследственная коагулопатия, обусловленная дефицитом или молекулярной аномалией прокоагулянтной части фактора VIII (антигемофильного глобулина) с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования.
Этиология и патогенез гемофилии А
Локализующийся в Х-хромосоме ген гемофилии передается от больного гемофилией всем его дочерям, и они в дальнейшем передают этот ген своим потомкам. Все сыновья больного остаются здоровыми, так как получают единственную Х-хромосому от здоровой матери. Женщины-кондукторы заболевания, имеющие вторую нормальную Х-хромосому, как правило, не страдают кровоточивостью, но активность фактора VIII у них снижена в среднем в 2 раза. Половина сыновей этих женщин, имеющих ген гемофилии, имеют шансы родиться больными (при равной возможности получить от матери патологическую или нормальную Х-хромосому), а половина дочерей – стать передатчицами болезни.
Врачи отмечают, что гемофилия А является наследственным заболеванием, связанным с дефицитом фактора свертывания VIII. Это состояние приводит к повышенной склонности к кровотечениям, что может существенно ухудшить качество жизни пациентов. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и своевременного лечения, которое включает заместительную терапию. Современные методы лечения позволяют значительно улучшить прогноз и снизить риск осложнений. Врачи также акцентируют внимание на необходимости комплексного подхода, включая психологическую поддержку и обучение пациентов, что помогает им лучше справляться с заболеванием и адаптироваться к жизни с ним.
Клиника гемофилии А
Геморрагический синдром при гемофилии отличается гематом ным типом кровоточивости, для которого характерны обильные кровопотери, провоцируемые незначительными травмами. При рождении значительных геморрагических проявлений обычно не бывает. У взрослых больных возникают кровоизлияния в крупные суставы нижних и верхних конечностей, реже в мелкие суставы кистей и стоп, межпозвоночные суставы. Острые гемартрозы рецидивируют, формируются хронические геморрагические деструктивные остеоартрозы.
Часто отмечаются обширные подкожные, межмышечные, субфасциальные и забрюшинные гематомы, вызывающие некроз окружающих тканей за счет сдавления питающих их сосудов. Инфицируясь, они могут быть причиной тяжелого сепсиса, при локализации в мягких тканях подчелюстной области, шеи, зева и глотки вызывают стеноз верхних дыхательных путей и асфиксию.
Серьезную опасность представляют рецидивирующие почечные кровотечения, сопровождающиеся приступами почечной колики.
Желудочно-кишечные кровотечения при гемофилии бывают спонтанными или обусловлены приемом лекарственных средств, вызывающих эрозию слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта или обладающих антиагрегантными свойствами. Источником кровотечений могут быть язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. Геморрагии в брыжейку, сальник, стенку кишки имитируют острые хирургические заболевания органов брюшной полости. Эффективность заместительной терапии служит диагностическим критерием в подобных случаях.
- Читайте также:
Для гемофилии характерны длительные кровотечения при травмах и операциях, поэтому любое хирургическое вмешательство требует введения антигемофильных препаратов. Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки почти всегда связаны либо с травмами, либо употреблением дезагрегантов.
Осложнения, встречающиеся при данном заболевании, подразделают на непосредственно связанные с геморрагиями (анемия, деструктивные процессы в костях, формирование гематом и псевдоопухолей, инфицирование их) и осложнения иммунного генеза (появление в крови больных в высоких титрах ингибиторов фактора VIII, а также РА, тромбоцитопения).
Гемофилия А — это наследственное заболевание, которое вызывает проблемы с кровообращением из-за недостатка фактора свертывания VIII. Люди, страдающие от этой болезни, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что жизнь с гемофилией требует особого внимания к своему здоровью и образу жизни. Важно избегать травм и регулярно проходить медицинские обследования. Некоторые пациенты подчеркивают значимость поддержки со стороны семьи и друзей, которые помогают справляться с эмоциональными и физическими трудностями. Также активно обсуждаются новые методы лечения и препараты, которые значительно улучшают качество жизни. Общество становится более осведомленным о гемофилии, и это помогает уменьшить стигму и повысить уровень понимания среди людей.
Диагноз и дифференциальный диагноз гемофилии А
Диагноз основывается на анамнестических данных, в частности наследственном анамнезе, наличии гематомного типа кровоточивости, результатах лабораторного исследования. Определение парциального тромбопластинового времени с кефалином подтверждает наличие гипокоагуляции, но имеет ориентировочное диагностическое значение. Тромбиновое и протромбиновое время не изменены. При тяжелых формах болезни отмечается увеличение общего времени свертывания плазмы, снижение потребления протромбина. Дефицит различных факторов свертывания и определение вида гемофилии проводят с помощью коррекционных проб. Выясняют, устраняется ли нарушение свертывания компонентами крови с заведомо известным недостатком того или иного фактора. Если дефект свертывания, выявленный у больного, устраняется только адсорбированной сульфатом бария (BaS04) плазмой, в которой присутствует фактор VIII, но отсутствует фактор IX, то можно поставить диагноз гемофилии А. Если дефект исправляется только с помощью нормальной сыворотки, в которой присутствует фактор IX, но отсутствует фактор VIII, то ставят диагноз гемофилии В.
Вид гемофилии может быть определен также с помощью тестов смешивания. К плазме обследуемого добавляют последовательно в разных пробирках образцы плазмы больных с заведомо известной формой гемофилии, т. е. резким снижением уровней факторов VIII и IX, и определяют время свертывания (или время рекальцификации). При смешивании образцов с дефицитом одного фактора коррекции времени свертывания не происходит, в то время как смешивание образцов с дефицитом разных факторов свертывания ведет к взаимной коррекции этих факторов и нормализации процесса свертывания. Диагностика завершается количественным определением уровня дефицитного фактора.
Присутствие в плазме крови больного ингибитора фактора VI11: к доказывается с помощью гемагглютационного теста (проба Кумбса.) с использованием антител против фактора VIII:к или теста, основанного на способности плазмы больного при добавлении к нормальной плазме-удлинять парциальное тромбопластиновое время свертывания последней.
Дифференциальную диагностику следует проводить с болезнью Виллебранда и гемофилией В. В основе болезни Виллебранда – наследственного геморрагического диатеза с аутосомно-доминантным типом передачи лежит нарушение синтеза эндотелием сосудистой стенки крупномолекулярного компонента фактора VIII или ристоцетин-кофактора. Болеют лица обоего пола. Выраженность геморрагического синдрома при болезни Виллебранда разная – от сравнительно легких форм до тяжелых. Наиболее характерны носовые кровотечения, подкожные и внутрикожные геморрагии, но может наблюдаться и гематомный тип кровоточивости, как у больных гемофилией.
Диагноз при классическом варианте болезни Виллебранда устанавливают на основании следующих признаков: значительного увеличения времени кровотечения, снижения адгезии тромбоцитов к стеклу и коллагену, а также ристоцетин-агрегации, для которой также требуется VIII :ФВ, при нормальных других видах агрегации (под влиянием АДФ, адреналина, арахидоновой кислоты). Кроме того, отмечается снижение коагуляционной активности фактора VIII (уровня фактора VIII:к), устраняемого переливанием не только нормальной плазмы, но и плазмы больных гемофилией с постепенным, через 4-8 ч, нарастанием активности фактора VIII:к (из-за способности фактора Виллебранда, нормально присутствующего в переливаемой плазме, стимулировать синтез фактора VIII :к). Подтверждается диагноз определением уровня фактора Виллебранда в плазме больного по влиянию разных ее разведений на ристоцетин-агрегацию отмытых нормальных тромбоцитов и радиоиммунным методом.
Вопрос-ответ
Чем отличается гемофилия А от Б?
Различают два типа гемофилии: Гемофилия A – снижает наличие в крови фактора особого белка – ß-глобулина. Наиболее частый тип заболевания. Гемофилия B – вызывает недостаточность фактора плазмы IX, приводит к нарушению образования вторичной коагуляционной пробки.
Читайте также:
Что такое гемофилия простыми словами?
Гемофилия — это редкое и серьезное наследственное нарушение свертывания крови, обусловленное мутацией в Х-хромосоме. Заболевание влияет на способность крови к свертыванию, что означает, что у больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека.
Сколько лет живут с диагнозом гемофилия?
Средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в развитых странах, в том числе и в России, в 1960 году составляла всего 20 лет, а в 2020 году – уже 76 лет. В России насчитывается около 9000 человек с диагнозом «гемофилия». Больные получают лечение препаратами, содержащими недостающие факторы свертывания крови.
Наследуется ли гемофилия А?
Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков. Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские осмотры и консультации у гематолога. Это поможет контролировать состояние и корректировать лечение в зависимости от ваших индивидуальных потребностей.
СОВЕТ №2
Обучите своих близких основам первой помощи при кровотечениях. Знание того, как правильно реагировать в экстренных ситуациях, может существенно снизить риск осложнений.
СОВЕТ №3
Следите за своим образом жизни: придерживайтесь сбалансированной диеты, занимайтесь физической активностью и избегайте травм. Это поможет поддерживать общее здоровье и снизить риск кровотечений.
СОВЕТ №4
Участвуйте в группах поддержки или онлайн-сообществах для людей с гемофилией. Общение с теми, кто сталкивается с аналогичными проблемами, может быть полезным и поддерживающим.
