Гемолитическая анемия
– патологический процесс, обусловленный ускоренным гемолизом эритроцитов.
Этиология и патогенез гемолитической анемии
Причинами повышенного гемолиза эритроцитов в подавляющем большинстве случаев являются наследственные дефекты ферментных систем эритроцитов, главным образом ферментов гликолиза, строения мембран, нарушения аминокислотного состава гемоглобина. Все эти причины обусловливают меньшую стойкость эритроцитов и повышенное их разрушение. Непосредственной причиной гемолиза могут быть инфекционные, лекарственные и токсические воздействия, реализующие повышенный гемолиз эритроцитов при их функциональной, а иногда и морфологической неполноценности. В ряде случаев (при диффузных болезнях соединительной ткани, острых иммунных процессах, возникших при инфекционном заболевании или после профилактической прививки) возникает аутоиммунный процесс с образованием антител к эритроцитам, агглютинирующих эритроциты.
Врачи отмечают, что гемолитическая анемия представляет собой серьезное заболевание, связанное с разрушением эритроцитов, что приводит к недостатку кислорода в организме. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как симптомы могут быть неявными и включать усталость, бледность и учащенное сердцебиение. Лечение зависит от причины анемии и может включать как медикаментозную терапию, так и переливание крови. Врачи также акцентируют внимание на необходимости комплексного подхода, который включает не только лечение, но и профилактику, особенно у пациентов с наследственными формами заболевания. Регулярные обследования и консультации с гематологом могут существенно улучшить качество жизни пациентов и предотвратить осложнения.
Классификация гемолитической анемии
Классификация гемолитической анемии окончательно не разработана. В качестве рабочей классификации может быть использована следующая.
1. Наследственная гемолитическая анемия, связанная с дефектом мембраны эритроцитов.
2. Наследственная гемолитическая анемия, связанная с нарушением активности ферментов эритроцитов.
3. Наследственная гемолитическая анемия, связанная с нарушением структуры или синтеза гемоглобина.
Читайте также:
4. Приобретенная гемолитическая анемия (иммунная, инфекционная, токсическая).
Гемолитическая анемия характеризуется следующими клинико-лабораторными признаками. В связи с повышенным разрушением эритроцитов развивается различной степени выраженности анемия и желтуха.
Как правило, желтуха развивается на фоне выраженной бледности кожи (бледная желтуха). При значительном гемолизе может быть интенсивно окрашен кал, иногда моча. В связи с повышенным выведением продуктов превращения билирубина может увеличиваться печень, отмечается увеличение селезенки, являющейся местом распада эритроцитов. Гематологически выявляют анемию нормохромного типа с выраженной регенераторной реакцией (ретикулоцитоз, иногда значительный – до 8 – 10 % и более), в ряде случаев в периферической крови появляются единичные нормобласты. Изменение величины, формы и осмотической резистентности эритроцитов зависит от формы заболевания. В крови отмечается повышение уровня непрямого билирубина, в моче – повышенное количество уробилина, в кале – стеркобилина. При исследовании пунктата костного мозга – выраженная эритронормобластная реакция.
Наследственная гемолитическая анемия, связанная с дефектом мембраны эритроцитов
Наследственно-семейная микросфероцитарная анемия Минковского – Шоффара, как правило, наблюдается у нескольких членов семьи. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Вероятность заболевания у потомства – 50 %. В основе заболевания лежит утрата эритроцитами липидов, в результате чего поверхность мембраны сокращается. Эритроциты принимают форму микросфероцита (диаметр эритроцитов уменьшается до 5 – 6 мкм, в норме 7 – 7,5 мкм, длительность жизни их значительно сокращается и наступает быстрый гемолиз.
Заболевание протекает в виде тяжелых гемолитических кризов, иногда гемолиз может быть постоянным или волнообразным, несколько ускоренным. Внешний вид больных иногда типичен для наследственных заболеваний – квадратный череп, деформированные ушные раковины, «готическое» небо, косоглазие, нарушение зубного ряда, добавочные пальцы и др. При этой форме анемии наблюдается значительное увеличение селезенки. При исследовании крови отмечается уменьшение количества эритроцитов, ретикулоцитоз, снижение осмотической резистентности эритроцитов.
Количество непрямого билирубина повышено и составляет 26 – 43 мкмоль/л при легких и 85 – 171 мкмоль/л при тяжелых формах.
Наследственный овалоцитоз
– гемолитическая анемия средней тяжести, протекающая без гемолитических кризов (у детей первых месяцев жизни могут быть гемолитические кризы), с умеренной бледностью и иктеричностью кожи и слизистых оболочек. В ряде случаев устанавливается семейный характер заболевания. При гематологическом исследовании – 80 – 90 % овалоцитов (эритроцитов овальной формы), умеренная анемия (3,5 – 3,8 Т/л эритроцитов) при хорошей регенераторной способности костного мозга (ретикулоцитов до 5 % и более).
Наследственный стоматоцитоз
– редкая форма морфологической незрелости эритроцитов. Клинически заболевание протекает в виде умеренно выраженной анемии, в дальнейшем определяется желтуха и спленомегалия. Осмотическая резистентность эритроцитов повышена.
Детский пикноцитоз
, видимо, не наследственная, а преходящая неполноценность эритроцитов у детей первых месяцев жизни, обусловливающая их повышенное разрушение. Пикноциты – эритроциты с неровными краями (многочисленные острые ответвления). Клинически заболевание проявляется при количестве пикноцитов 40 – 50 % и более. Заболевание обычно возникает в первые недели жизни.
Гемолитическая анемия вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что симптомы, такие как усталость, бледность и одышка, значительно влияют на качество жизни. В социальных сетях можно встретить советы по диете и образу жизни, которые помогают справляться с недугом. Некоторые пациенты рассказывают о важности регулярных обследований и контроля состояния. Врачебные рекомендации также акцентируют внимание на необходимости выявления причины анемии, будь то аутоиммунные заболевания или наследственные факторы. Обсуждения на форумах подчеркивают, что поддержка близких и обмен опытом с другими людьми, страдающими от гемолитической анемии, играют важную роль в процессе лечения и адаптации к жизни с этим заболеванием.
Наследственная гемолитическая анемия, связанная с нарушением активности ферментов эритроцитов
В основе процесса лежит нарушение различных ферментных систем эритроцита – глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД), пируваткиназы, глютатион-зависимых ферментов. Заболевание часто носит семейный характер с доминантным путем передачи признака. Иногда семейный характер не устанавливается. Гемолиз проходит по типу хронического, без выраженных гемолитических кризов. При дефиците Г-6-ФД гемолиз может впервые возникнут у детей под влиянием интеркуррентных заболеваний и после приема лекарственных средств (сульфаниламиды, салицилаты, нитрофураны). Отмечается бледность, желтушность кожи и слизистых оболочек, «анемический» шум над областью сердца, умеренно выраженная гепатоспленомегалия. При исследовании крови – уменьшение количества эритроцитов, высокий ретикулоцитоз, повышение уровня непрямого билирубина.
-
Читайте также:
Микросфероцитоза нет, эритроциты нормальной величины и формы или несколько изменены (типа макроцитов круглой или несколько овальной формы). Осмотическая резистентность эритроцитов нормальная.
Наследственная гемолитическая анемия, связанная с нарушением структуры или синтеза гемоглобина
Белковая часть гемоглобина – глобин имеет сложное строение и включает 574 аминокислоты. В настоящее время известно около 50 вариантов гемоглобина в зависимости от его физико-химических свойств и аминокислотного состава. В нормальных условиях с 6 – 8-месячного возраста гемоглобин состоит из трех фракций: НвА (adultus – взрослый) составляет основную часть, HBF (foetus – плод) – 0,1 – 0,2 %, НвА, – 2 – 2,5 %. При рождении большую часть составляет HBF – 70 – 90 %. Остальные виды гемоглобина являются патологическими.
Под влиянием ряда факторов внешней среды, закрепленных наследственно, может измениться аминокислотный состав гемоглобина. При этом возникают патологические разновидности гемоглобина – гемоглобин С, D, Е, G, Н, К, L, М, О, S и др. В настоящее время подробно изучены симптомокомплексы, связанные с наличием нормального, но характерного для плода HBF, а также заболевания, связанные с HBS, HBC, HBE, HBD И сочетанием различных патологических форм гемоглобина. Надо отметить, что гемоглобинопатия широко распространена в ряде местностей земного шара, особенно в Африке, на побережье Средиземного моря, а также в тропических областях Юго-Восточной Азии и среди определенных групп населения в Северной и Центральной Америке.
Талассемия
(врожденный лептоцитоз, мишеневидноклеточная анемия, средиземноморская анемия, анемия Кули). Заболевание впервые описано Cooley и Lee в 1925 г. у населения приморских районов Средиземного моря, от чего и получило свое название (от греч. thalassa – море). В основе процесса лежит повышенный синтез фетального гемоглобина в количествах, не свойственных организму ребенка старше года и взрослого (до 80 – 90 %). Талассемия является наследственным нарушением образования гемоглобина.
Клинически заболевание характеризуется тяжелым прогрессирующим при большой талассемии или более легким при малой талассемии гемолизом, с развитием анемии, гепатоспленомегалии. Выраженная картина заболевания развивается в возрасте 2 – 8 лет. Часто наблюдаются аномалии развития. При гематологическом исследовании – типичные мишеневидноклеточные эритроциты.
-
Читайте также:
Серповидноклеточная анемия
(дрепаноцитоз) относится к заболеваниям, при которых вместо нормального НвА синтезируется патологический HBS, отличающийся от НвА тем, что молекула глутаминовой кислоты в глобине замещена молекулой валина. В результате изменяется электрический заряд гемоглобина, определяющий его коллоидное состояние, возможности изменения форм, склеивания и гемолиза эритроцитов. Эти свойства наиболее ярко проявляются в условиях гипоксии. Специфической особенностью этого заболевания является образование серповидной формы эритроцитов при снижении напряжения (парциального давления) кислорода в окружающей среде, что и приводит к гемолизу.
Течение заболевания – с частыми гемолитическими кризами. Характерные симптомы: желтуха, спленомегалия, замедленное физическое развитие.
Приобретенная гемолитическая анемия иммунного генеза
Иногда может наблюдаться при диффузных болезнях соединительной ткани, чаще всего при системной красной волчанке (аутоиммунная форма). В периоде новорожденности возникает изоиммунная гемолитическая анемия в связи с Rh-конфликтом или несовместимостью крови матери и плода по основным группам системы АВО.
Диагноз
устанавливают на основании клинических данных, лабораторных исследований, а также изучения семейного анамнеза.
Лечение.
При гемолитическом кризе назначают внутривенное введение жидкости (5 % раствор глюкозы, раствор Рпнгера), плазмы крови, витаминов, по показаниям стероидные гормоны, антибиотики. Показаны препараты, благоприятно влияющие на углеводный (кокарбоксилаза, АТФ, тиамин) и белковый (анаболические гормоны и др.) обмен.
При микросфероцитозе высокоэффективным мероприятием является спленэктомия. Показания: наличие постоянной или в виде кризов анемии, значительная гипербилирубинемия, отставание в развитии.
Гемотрансфузии проводятся лишь по жизненным показаниям в период тяжелых кризов, при глубокой анемии. Стероидная терапия рекомендуется при развитии апластических кризов.
Прогноз благоприятный.
Наследственные формы, связанные с аномалией эритроцитов, специального лечения не требуют.
При талассемии целесообразно назначение фолиевой кислоты, необходимой костному мозгу в большом количестве в связи с неэффективным эритропоэзом. Применение гемотрансфузий дает временный эффект. Рекомендовано применение десферала.
При серповидноклеточной анемии в период криза больного необходимо поместить в теплое помещение, так как при низкой температуре степень серповидноклеточности увеличивается. Рекомендовано применение средств, направленных на профилактику тромбообразования (магния сульфат, ацетилсалициловая кислота).
Вопрос-ответ
Как проявляется гемолитическая анемия?
К основным симптомам относят: Патологическая бледность и/или желтушность кожи. Из-за отсутствия эритроцитов, кожа теряет свой естественный цвет. Постоянная усталость, слабость, снижение физической активности.
Что такое гемолитическая анемия?
Гемолитическая анемия – это состояние, при котором эритроциты разрушаются быстрее, чем они могут вырабатываться костным мозгом. Этот процесс может происходить внутри кровеносных сосудов (внутрисосудистый гемолиз) или вне кровеносных сосудов селезенки или печени (внесосудистый гемолиз).
Кто болеет гемолитической анемией?
Чаще всего это заболевание встречается у людей, перенесших вирусные заболевания, а также у людей, не страдающих другими заболеваниями, заболевание возникает и у некоторых людей, страдающих сифилисом.
Как проявляется гемолитическая болезнь?
Общими симптомами гемолитической болезнь являются нормохромная анемия, увеличены печени и селезенки. Различают отечную, желтушную и анемическую формы гемолитической болезни. Отечная форма (общий врожденный отек) — самая тяжелая форма гемолитической болезни.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу для точной диагностики. Гемолитическая анемия может иметь различные причины, и только квалифицированный специалист сможет определить, какой именно тип заболевания у вас и назначить соответствующее лечение.
СОВЕТ №2
Следите за своим питанием. Убедитесь, что ваш рацион богат железом, витаминами B12 и фолиевой кислотой, так как они играют ключевую роль в образовании крови и могут помочь улучшить состояние при анемии.
СОВЕТ №3
Регулярно проходите медицинские обследования. Если у вас есть предрасположенность к гемолитической анемии или вы уже сталкивались с этой проблемой, важно регулярно проверять уровень гемоглобина и другие показатели крови.
СОВЕТ №4
Избегайте стрессов и переутомления. Эмоциональное и физическое напряжение может усугубить состояние. Найдите время для отдыха и восстановления, чтобы поддерживать общее здоровье.
