Муковисцидоз
– кистозный фиброз поджелудочной железы, характеризующийся системным нарушением функции экзокринных желез.
Муковисцидоз описан Андерсоном в 1938 г.
Этиология муковисцидоза
Муковисцидоз – одно из наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, имеющих аутосомно-рецессивный тип наследования. По данным американских генетиков, 2-20 % населения являются носителями муковисцидозного гена, по отечественным данным,один из тридцати человек (частота заболеваний муковисцидозом в Москве составляет 0,1-0,2 случая на 1000 живых новорожденных, в Киеве – 0,018-0,35).
Врачи отмечают, что муковисцидоз остается одной из самых сложных генетических болезней, требующих комплексного подхода к лечению. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, которая может значительно улучшить качество жизни пациентов. Современные методы терапии, включая муковисцидозные препараты и физиотерапию, помогают контролировать симптомы и замедлять прогрессирование заболевания. Однако врачи также предупреждают о необходимости постоянного мониторинга состояния легких и пищеварительной системы, так как осложнения могут возникнуть в любой момент. Психологическая поддержка и образовательные программы для пациентов и их семей играют ключевую роль в адаптации к жизни с этим заболеванием. Врачи уверены, что совместные усилия медицинского сообщества и пациентов могут значительно повысить эффективность лечения и улучшить прогноз.
Патогенез муковисцидоза
Наиболее выраженные изменения при муковисцидозе происходят в слизеобразующих железах, поскольку продуцируемый ими вязкий секрет закупоривает выводные протоки, вызывая их расширение и последующее кистозное перерождение. Отсюда название: mucus – слизь, viscous – клейкий, вязкий. Структура потовых, слезных и слюнных желез у больных муковисцидозом не изменяется, но увеличивается концентрация электролитов в их секретах. Значительно повышается уровень свободного и связанного с белком кальция в подчелюстной железе, а уровень натрия и хлоридов в плазме снижается.
Основной механизм, приводящий к развитию муковисцидоза, не ясен. Предполагается, что заболевание вызвано генерализованным нарушением транспорта электролитов и воды сквозь ткань экзокринных желез. Установлено, что сыворотка больных подавляет двигательную активность эпителия трахеи кроликов, морской свинки. Ингибирующий фактор – эуглобулин – имеет белковую природу, близок по структуре к тяжелым цепям иммуноглобулина G (G, и G2). Антисыворотка против иммуноглобулина G подавляет действие фактора, но сам он не обладает активностью иммуноглобулина. Фактор также обнаруживается в культуральной среде лимфоцитов и фибробластов, взятых из кожи больных. В культурах лейкоцитов фибробластов больных часто выявляется метахромазия, обусловленная повышенным содержанием в клетках кислых мукополисаридов (гиалуроновой кислоты, хондроитинсульфата).
У больных снижена чувствительность адренергических B-рецепторов лейкоцитов, что проявляется недостаточным повышением концентрации внутриклеточного цАМФ в ответ на стимуляцию изопротеренолом. Чувствительность клеток к др. медиаторам (гистамину, простогландину Е) не изменена. Падение чувствительности p-адренорецепторов коррелирует с клинической тяжестью муковисцидоза.
Читайте также:
Особенности иммунитета при муковисцидозе
Показатели клеточного иммунитета у больных муковисцидозом в норме. Сыворотка больных блокирует ответ лимфоцитов на митогены (ФГА, лаконос, Кон-А) и активность фагоцитирующих клеток, но обладает высокой антибактериальной активностью. У 30-50 % больных наблюдается гипериммуноглобулинемия, однако у 20 % детей до 10 лет, больных муковисцидозом, отмечено снижение уровня общего иммуноглобулина G. В отдельных случаях зафиксирован дефект синтеза иммуноглобулина А. У больных часто наблюдаются положительные аллергологические диагностические пробы кожные с аллергенами по аллергической реакции немедленного типа – до 50 % случаев, часто – положительные пробы с аспергиллезным аллергеном, но частота развития аспергиллеза аллергического бронхолегочного при муковисцидозе невысокая. Уровень общего иммуноглобулина Е повышен, часто обнаруживаются относящиеся к иммуноглобулину Е антитела, изменения в комплемента системе – снижение уровня компонентов СЗ-С5 – имеют вторичный характер и вызваны присоединившейся инфекцией. Не установлена связь между частотой возникновения муковисцидоза и антигенами гистосовместимости.
Механизм связи между муковисцидозом и частыми случаями аллергии не ясен. Первичный дефект функции лимфоцитов Т при муковисцидозе маловероятен. Возможна дефектная функция иммунитета местного, вызванная блокирующим эффектом сывороточных факторов больных на иммунный ответ и проявляющаяся в условиях длительного инфицирования.
Муковисцидоз — это заболевание, о котором говорят многие, но понимают немногие. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими историями, подчеркивая важность поддержки и понимания со стороны общества. Некоторые отмечают, что несмотря на физические ограничения, они стремятся вести активный образ жизни, занимаясь спортом и путешествуя. Другие акцентируют внимание на трудностях, связанных с постоянным лечением и необходимостью соблюдать строгую диету. Родители детей с муковисцидозом рассказывают о своих переживаниях, о том, как важно быть информированными и находить единомышленников. В социальных сетях создаются сообщества, где люди обмениваются опытом, советами и поддержкой, что помогает справляться с эмоциональными и физическими трудностями. Важно помнить, что за каждым диагнозом стоит человек с мечтами и надеждами, который нуждается в понимании и заботе.
Клиника муковисцидоза
Клинические симптомы муковисцидоза связаны с поражениями кишечника (мекониевый илеус), дыхательного аппарата, хронической недостаточностью поджелудочной железы. Мекониевый илеус проявляется в первые два дня жизни и требует хирургического лечения Экзокринная функция поджелудочной железы снижена у 80 % больных, что вызывает стеаторею и диарею. У 15-20 % больных нарушена функция желчных протоков, что приводит к холестазу и развитию гепатита, билиарного цирроза.
Ранее подавляющее количество детей, больных муковисцидозом, умирали до года, сейчас участились случаи муковисцидоза у взрослых. Здесь на первое место выступают поражения дыхательного аппарата: частые синуситы, у 25 % больных – рецидивирующий полипоз носа и синусов с инфильтрацией нейтрофилами. Вязкий секрет, продуцируемый железами бронхов, вызывает их закупорку и инфицирование. Формируются эмфизема, бронхоэктазы. Предполагается важная роль рецессивного носительства генов муковисцидоза в развитии хронической бронхопневмонии. Концентрация хлоридов и натрия в поту больных эмфиземой и бронхоэктатической болезнью в полтора – два раза выше, чем в поте здоровых людей и больных астмой бронхиальной атопической. У 50 % больных муковисцидозом повышена чувствительность бронхов к ацетилхолину.
Чаще всего инфицирующей флорой при муковисцидозе являются стафилококки и клебсиелла.
Диагностика муковисцидоза
С целью диагностики муковисцидоза наиболее распространена потовая проба: концентрация хлоридов в поте больных выше 100 мэкв./л (в норме 40-60), натрия – 110200 мэкв./л (в норме 70-80). На фоне бессолевой диеты и введения минералокортикоидов концентрация натрия в поту здоровых лиц снижается на 25-50 %, у больных не изменяется. У новорожденных применяется мекониевый тест: повышенная концентрация альбумина в меконии дает возможность поставить диагноз в течение первой недели жизни.
-
Читайте также:
Лечение муковисцидоза
Лечение состоит в рациональной диете, применении ферментных препаратов, в частности панкреатина, жирорастворимых витаминов, анаболических гормонов. Используются также антибактериальная терапия, аутовакцины, антистафилококковый р-глобулин, переливание нативной плазмы, длительная аэрозольтерапия
Прогноз значительно улучшается при ранней диагностике, профилактике бронхолегочных за болеваний. Приобретает значение выявление гетерозиготного носительства гена муковисцидоза для предупреждения хронических заболеваний дыхательных путей.
Аллергологи в Москве
Вопрос-ответ
Что такое муковисцидоз простыми словами?
Муковисцидоз — это системная патология, которая обусловлена мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Заболевание носит наследственный характер. Симптомы муковисцидоза характеризуются поражением желез внутренней секреции и серьезными нарушениями в работе органов дыхания или желудочно-кишечного тракта.
Как понять, что у ребенка муковисцидоз?
Бледностью кожного покровавялостьюслабостьюмалой прибавкой в весе при нормальном аппетитечастыми ОРВИпостоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротойповторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
Можно ли вылечить муковисцидоз?
Лечение муковисцидоза Применяется симптоматическая терапия, поскольку вылечить это заболевание невозможно.
Как узнать, есть ли ген муковисцидоза?
Лабораторная диагностика муковисцидоза безопасно оценивает риск наличия данного генетического заболевания у пациента, исследование проводится в лаборатории “Проген”, необходима венозная кровь пациента, анализ крови позволит проанализировать гены (CFTR) отвечающие за данное заболевание и выдать заключение.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Муковисцидоз требует постоянного контроля состояния здоровья. Регулярные визиты к врачу помогут выявить возможные осложнения на ранней стадии и скорректировать лечение.
СОВЕТ №2
Следите за питанием. Правильное питание играет ключевую роль в управлении муковисцидозом. Убедитесь, что ваш рацион богат калориями, белками и витаминами, чтобы поддерживать здоровье и энергию.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Занимайтесь физической активностью. Умеренные физические нагрузки помогают улучшить функцию легких и общее состояние организма. Проконсультируйтесь с врачом о подходящих для вас упражнениях.
СОВЕТ №4
Поддерживайте эмоциональное здоровье. Жизнь с муковисцидозом может быть сложной, поэтому важно обращаться за поддержкой к близким или специалистам. Участие в группах поддержки может помочь вам справиться с эмоциональными трудностями.
