Наследственный нефрит

Наследственный нефрит

– генетически детерминированная патология почек, которая в среднем составляет 10 – 14 % всех наследственных заболеваний почек (Royer, 1971; В. П.Лебедев и соавт., 1974).

Этиология и патогенез наследственного нефрита

Этиология и патогенез наследственного нефрита изучены недостаточно. Возникновение его связывают с генными мутациями. М. С. Игнатова и соавт. (1978) установили общие черты передачи заболевания и на этом основании показали, что наследственный нефрит имеет доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой.

Гипотез патогенеза наследственного нефрита довольно много. Большинство исследователей в развитии заболевания придают значение накоплению неидентифицированного метаболита, оказывающего токсическое влияние на почки и орган слуха. Заслуживает внимания гипотеза о диспластическом генезе заболевания, в основе которого лежит врожденный дефект дистальной части канальца нефрона.

В развитии наследственного нефрита придается значение и повышенной предрасположенности некоторых органов к инфекционным и токсическим воздействиям, обусловленной наследственными факторами и врожденной неполноценностью их. Дискутируется роль аутоиммунных процессов в патогенезе наследственного нефрита.

Врачи подчеркивают, что наследственный нефрит представляет собой серьезную проблему, требующую комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты отмечают, что данное заболевание может проявляться в различной степени тяжести и часто сопровождается другими патологиями почек. Важно, чтобы пациенты с семейной историей нефрита проходили регулярные обследования, так как ранняя диагностика позволяет значительно улучшить прогноз. Врачи рекомендуют генетическое консультирование для членов семей, где были случаи заболевания, чтобы оценить риски и разработать индивидуальный план наблюдения. Кроме того, специалисты акцентируют внимание на необходимости соблюдения здорового образа жизни и контроля артериального давления, что может замедлить прогрессирование болезни.

Синдром Альпорта – механизм развития, причины, клинические проявления

Патоморфология наследственного нефрита

При гематурической форме заболевания отмечаются очаговый гломерулит, иногда гиалиноз клубочков почечного тельца, атрофия и дистрофия эпителия канальцев, инфильтрация интерстиция лимфоцитами и гистиоцитами, очаги фиброза и склероза в паренхиме почек; при нефротической (врожденной) форме часто обнаруживаются микрокистоз, участки расширения проксимальной части канальца нефрона с клеточной гиперплазией, иногда жировая инфильтрация; при семейном типе нефротического наследственного нефрита превалируют фибропластические изменения.

Клиника наследственного нефрита

Различают гематурическую и нефротическую формы наследственного нефрита. Первые клинические симптомы заболевания появляются чаще в дошкольном возрасте (1 – 5 лет). Гематурическая форма проявляется в основном мочевым синдромом – макро- или микрогематурией, слабо выраженной протеинурией, преходящей незначительной или умеренной лейкоцитурией. Мочевой синдром обнаруживается нередко случайно при диспансеризации детей или обследовании их после перенесенных интеркуррентных заболеваний.

Экстраренальные симптомы в начале болезни слабо выражены: бледность кожи, повышенная утомляемость, головная боль, склонность к гипотензии, у некоторых больных снижение слуха и зрения (синдром Альпорта). Функция почек в большинстве случаев снижена преимущественно по парциальному типу, что проявляется нарушением концентрационной способности почек, кислотно-щелочного равновесия и т. д.

При экскреторной урографии нередко выявляются различные аномалии почек и мочевых путей (расширение чашечно-лоханочной системы, пиелоэктазия, удвоение почек и др.). При исследовании аминокислотного спектра крови и мочи у больных без тугоухости определяется наличие гипераминоацидурии с повышением клиренса некоторых аминокислот (гистидина, серина и др.) и обеднение их спектра при синдроме Альпорта.

Акушерский анамнез в большинстве случаев отягощен (нефропатия и другие формы токсикоза беременности, угроза выкидыша). Отмечается наличие заболеваний почек в нескольких поколениях. Гематурический наследственный нефрит необходимо дифференцировать с гематурической формой хронического гломерулонефрита.

Нефротическая форма

наследственного нефрита проявляется в первые дни и недели жизни ребенка отечностью тканей всего тела, массивной протеинурией и цилиндрурией. Течение злокачественное. Прогноз неблагоприятный.

Семейный тип нефротического наследственного нефрита протекает более доброкачественно. Клинически он проявляется аналогичными симптомами и нередко артериальной гипертензией у нескольких членов семьи. Эту форму заболевания дифференцируют с нефротической формой хронического гломерулонефрита.

Наследственный нефрит вызывает много обсуждений среди специалистов и пациентов. Многие отмечают, что это заболевание может проявляться в разном возрасте и иметь различные формы. Некоторые люди делятся своими историями о том, как болезнь повлияла на их жизнь и здоровье. Важно отметить, что ранняя диагностика и регулярное наблюдение у врача могут существенно улучшить качество жизни.

Существуют также мнения о том, что наследственный нефрит требует комплексного подхода к лечению, включая медикаментозную терапию и изменение образа жизни. Пациенты часто подчеркивают важность поддержки со стороны семьи и друзей, что помогает справляться с эмоциональными и физическими трудностями. В целом, общественное мнение о наследственном нефрите подчеркивает необходимость повышения осведомленности и понимания этого заболевания.

16:00 13.11.2022 Наследственный нефрит у детей

Лечение наследственного нефрита

Лечение должно быть комплексным и строго индивидуальным. Назначение терапевтических мероприятий определяется основными синдромами заболевания с соблюдением общих принципов лечения гломерулонефрита любого происхождения. Госпитализация и постельный режим, диетотерапия, исключающая из рациона экстрактивные и острые блюда, витамины, антибактериальные и антигистаминные средства, липотропные препараты, улучшающие синтез аминокислот и белка в печени, применение АТФ и кокарбоксилазы – активаторов обменных процессов – и другие терапевтические воздействия должны широко использоваться в лечении наследственной нефропатии. В периоды ремиссии – санация очагов инфекции, постоянное диспансерное наблюдение, общеукрепляющая терапия.

Вопрос-ответ

Синдром Альпорта: о чем взрослым нефрологам необходимо помнить

Что такое наследственный нефрит?

(наследственный нефрит) Синдром Альпорта — это наследственное (генетическое) заболевание, приводящее к гломерулонефриту, при котором наблюдается нарушение функции почек, в моче присутствует кровь, а иногда наступает глухота и возникают нарушения зрения.

Что такое генетический нефрит?

Термин «синдром Альпорта» используется для описания группы гетерогенных наследственных заболеваний, поражающих базальную мембрану почек и обычно затрагивающих улитку и глаз. [1][2] Синдром Альпорта, также известный как наследственный нефрит, представляет собой генетическое заболевание, возникающее из-за мутаций в генах, кодирующих альфа-3,

Что такое наследственная почечная недостаточность?

Наследственный нефрит — это генетически обусловленная неиммунная гломерулопатия, часто приводящая к возникновению почечной недостаточности. Проявляется астеническим, интоксикационным синдромами, задержкой физического развития у детей, макрогематурией, полиурией, никтурией, отеками, артериальной гипертензией.

Как наследуется синдром Альпорта?

Болезнь обычно наследуется по Х-сцепленному механизму, хотя существуют аутосомно-рецессивные и, редко, аутосомно-доминантные варианты. Случаи наследования по Х-хромосоме могут быть клинически классифицированы как: Ювенильная форма: почечная недостаточность развивается в возрасте от 20 до 30 лет

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Если в вашей семье есть случаи наследственного нефрита, важно регулярно проверять состояние почек и проводить необходимые анализы, чтобы своевременно выявить возможные проблемы.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на свое питание. Здоровая диета, богатая овощами, фруктами и низким содержанием соли, может помочь поддерживать здоровье почек и снизить риск обострений при наследственном нефрите.

СОВЕТ №3

Поддерживайте активный образ жизни. Регулярные физические нагрузки помогают улучшить общее состояние организма и могут снизить риск развития осложнений, связанных с заболеваниями почек.

СОВЕТ №4

Обсуждайте свою историю болезни с врачом. Знание о наследственных заболеваниях в вашей семье поможет врачу разработать индивидуальный план наблюдения и лечения, что может значительно улучшить качество жизни.