Системным ангиоретикулематозом
, или ангиоматозом, обозначается заболевание, при котором выявляются множественные ангиоретикулемы нервной системы.
Ангиоматоз сетчатки [Hippel, 1895, 1904] обычно обозначается его именем. В 1926 г. Lindau, сообщив о 16 случаях ангиоматозных кист мозжечка (и 2 солитарных опухолях) и проанализировав еще 24 случая, опубликованных в литературе, объединил в общий синдром сосудистые опухоли мозжечка (по его терминологии «капиллярные ангиомы») с подобными же опухолями сетчатки и пришел к выводу, что ангиоматоз следует рассматривать как системное заболевание врожденного характера. Одной из форм множественного ангиоретикулематоза является сочетание опухоли (ангиоретикулемы) мозжечка с ангиомой сетчатки (так называемая болезнь Гиппеля – Линдау)-это сочетание, по данным разных авторов, выявляется в 2-15% всех ангиоретикулем мозжечка. Последующие публикации подтвердили основное положение Lindau, согласно которому ангиоретикулема мозжечка обычно является солитарным образованием, подлежащим удалению, но при этом нередки множественные новообразования с подобным же ростом в продолговатом и спинном мозге, сочетающиеся с дисгенетическими аномалиями, уродствами или опухолями других органов.
Патологическая анатомия ангиоретикулемы
Ангиоретикулема, располагающаяся в мозге, представляет собой опухолевый узел серо-вишневого цвета, хорошо отграниченный от окружающей ткани. Опухоль состоит из плотной сети капилляров, между которыми находятся светлые полигональные клетки с овальным ядром. В большинстве случаев (около 75% случаев) опухолевый узел находится внутри кисты, наполненной ксантохромной жидкостью. В мозжечке кисты встречаются чаще, чем в больших полушариях. Ангиоретикулемы сетчатки имеют вид клубков ярко-красного или желтоватого цвета, состоящих из разросшихся капилляров. К ним обычно подходят утолщенные сосуды. Нередко отмечается образование кист и разрастание глиальных элементов.
Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау представляет собой редкое генетическое заболевание, которое вызывает образование опухолей и кист в различных органах. Врачи отмечают, что данное состояние связано с мутациями в гене VHL, что приводит к нарушению регуляции роста сосудов и клеток. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это позволяет своевременно проводить мониторинг и лечение. Регулярные обследования, включая МРТ и УЗИ, помогают выявлять возможные осложнения, такие как опухоли головного мозга и почек. Лечение часто требует мультидисциплинарного подхода, включая хирургию и терапию, направленную на контроль симптомов. Врачи также акцентируют внимание на необходимости генетического консультирования для пациентов и их семей, чтобы лучше понять риски и возможности профилактики.
Клиника ангиоретикулемы
Появление первых симптомов заболевания отмечается в возрасте от 18 до 50 лет и характеризуется возникновением головных болей, обусловленных повышением внутричерепного давления. Вначале они локализуются в затылочной области и носят приступообразный характер. С течением времени их интенсивность нарастает. К ним присоединяются тошнота, рвота, иногда нарушения психики.
Локальные симптомы гемангиомы мозжечка не отличаются от симптомов любой другой опухоли этой локализации.
Наиболее типичными являются шаткая походка, нистагм, неуверенность при выполнении координаторных проб, неустойчивость в позе Ромберга, скандированная речь. В связи с относительно ранним повышением внутричерепного давления развиваются застойные соски зрительных нервов, сочетающиеся со снижением зрения. Сосудистые образования на глазном дне могут появиться раньше, чем разовьются симптомы опухоли мозжечка. У таких больных уже на ранних этапах заболевания можно обнаружить утолщенные сосуды на глазном дне. В некоторых случаях заболевания наблюдаются и другие поражения глаз – реактивное воспаление сетчатки с экссудатом и геморрагиями, отслойка сетчатки, глаукома, увеит и др., которые могут сопровождаться тяжелыми нарушениями зрения.
Читайте также:
В литературе неоднократно подчеркивается фамильное предрасположение к ангиоретикулемам задней черепной ямки, проявляющееся у 2-5 представителей и на протяжении 2-3 поколений. Ангиоретикулемы, располагающиеся в супратенториальной области, встречаются относительно редко [Шмидт Е. В., 1955].
Спинальные опухоли при множественном ангиоретикулематозе бывают либо множественные, либо одиночные, обычно они мелкие и чаще всего располагаются в дорсальных отделах спинного мозга и его оболочек или на задних корешках, реже – внутри спинного мозга. При клинике одиночной опухоли спинного мозга удаление солитарного узла в ряде случаев заканчивается практическим выздоровлением.
Изменения внутренних органов при множественном ангиоретикулематозе проявляются в виде пороков развития, иногда с вялым бластоматозным ростом. Наиболее часто одиночные или множественные кисты разного объема встречаются в поджелудочной железе и почках, реже ангиомы, аденомы и кисты выявляются в других внутренних органах (надпочечник, щитовидная железа, сальник и др.). Следует подчеркнуть, что клиническая картина поражения внутренних органов в преобладающем большинстве случаев очень скудна, и диагноз обычно устанавливается при появлении типичной клиники опухоли мозжечка, но при этом должны быть учтены даже скудные признаки поражения других систем.
Лечение
гемангиом мозга и мозжечка при болезни Гиппеля – Линдау оперативное. Ангиоретикулемы сетчатки подвергаются лечению лазерным лучом.
Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает образование опухолей и кист в различных органах, включая мозг и глаза. Люди, сталкивающиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями о том, как она влияет на их жизнь и здоровье. Многие отмечают, что диагностика может занять много времени, так как симптомы могут быть неочевидными. Пациенты рассказывают о важности регулярных медицинских обследований и мониторинга состояния, чтобы предотвратить серьезные осложнения. Сообщества поддержки играют ключевую роль в обмене опытом и информацией, помогая людям не чувствовать себя одинокими в борьбе с заболеванием. Важно, чтобы окружающие понимали сложности, с которыми сталкиваются пациенты, и поддерживали их на этом пути.
Неврологи в Москве
Вопрос-ответ
Как лечится синдром Гиппеля-Линдау?
Лечение болезни фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдрома) Феохромоцитомы удаляются хирургическим путем, иногда при этом необходимо длительное лечение гипертонии. Почечно-клеточные карциномы удаляются хирургическим путем, прогрессирующие раковые заболевания могут поддаваться медикаментозному лечению.
-
Читайте также:
В каком возрасте наиболее часто проявляется синдром Гиппеля-Линдау?
Болезнь Гиппеля-Линдау (VHL) является наследственным заболеванием, симптомы которого проявляются, как правило, в возрасте от 15 до 40 лет.
Что такое болезнь Гиппеля-Линдау?
Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы.
Что такое синдром Хиппеля-Линдау?
Синдром Хиппеля-Линдау — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся развитием различных опухолей: гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, опухоли поджелудочной железы, почек, гемангиомы сетчатки. Причина — мутации в гене VHL, кодирующем белок-опухолевый супрессор.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Поскольку системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау может приводить к различным осложнениям, важно регулярно посещать врача для мониторинга состояния и раннего выявления возможных проблем.
СОВЕТ №2
Обсуждайте генетические риски с врачом. Если у вас есть семейная история заболевания, стоит проконсультироваться с генетиком, чтобы понять вероятность наследования и возможные меры профилактики.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут помочь укрепить иммунную систему и улучшить общее состояние здоровья, что особенно важно при наличии хронических заболеваний.
СОВЕТ №4
Ищите поддержку в сообществах. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может оказать моральную поддержку и помочь обменяться полезной информацией о лечении и управлении заболеванием.
