Этиология, патогенез эпидермолиза буллезного врожденного
Не выяснены. Определенную роль играют возникновение десмосомальных дефектов в дерме и высокая активность коллагеназы, что вызывает разрушение коллагена. Существуют малообоснованные теории (эндокринная, инфекционная, биохимическая, ферментативная).
Врачи отмечают, что эпидермолиз буллезный врожденный представляет собой сложное генетическое заболевание, характеризующееся высокой уязвимостью кожи. Это состояние приводит к образованию пузырей и повреждениям кожи даже при незначительном механическом воздействии. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, который включает в себя как медикаментозную терапию, так и специальные уходовые процедуры. Врачи также акцентируют внимание на необходимости психологической поддержки пациентов и их семей, поскольку заболевание может значительно влиять на качество жизни. Современные исследования в области генетики открывают новые перспективы для разработки эффективных методов лечения, что вселяет надежду в сердца многих пациентов.
Клиника эпидермолиза буллезного врожденного
Выделяют простой и дистрофический варианты буллезного эпидермолиза. В разных семьях наследуется какой-либо тип эпидермолиза. Простой и дистрофический гиперпластический буллезный эпидермолиз наследуется по аутосомно-доминантному типу, а дистрофический полидиспластический и летальная форма по аутосомно-рецессивному типу.
Простой врожденный буллезный эпидермолиз
Возникает у мальчиков в раннем детстве, но иногда в пубертатном периоде. Появляются различных размеров плотные пузыри с серозным, серозно-гнойным, геморрагическим содержимым, образованию которых способствуют травмы (трение, ушибы). При вскрытии пузырей образуются красные, быстро эпителизирующиеся без образования рубцов эрозии. Симптом Никольского отрицательный. Преимущественная локализация высыпаний на разгибательной поверхности локтевых и коленных суставов, ягодицах, пятках, подошвах, кистях, на спине, затылке. На местах пузырей может отмечаться зуд, жжение. Общее состояние удовлетворительное. В период половой зрелости процесс может самопроизвольно разрешаться. Особой формой является летний вариант, который описывают как поздний буллезный эпидермолиз или синдром Вебера-Коккейна. Пузыри появляются только на кистях и стопах. Отмечаются гипергидроз и кератоз подошв и ладоней. Общее состояние не нарушается. Возникает впервые в юношеском возрасте или у взрослых. Рецидивы наблюдаются в весенний и летний периоды времени года.
Эпидермолиз буллезный врожденный — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает у людей с этой патологией крайне чувствительную кожу. Люди, страдающие от этой болезни, часто делятся своими переживаниями в социальных сетях и на специализированных форумах. Многие отмечают, что их жизнь полна вызовов, связанных с постоянными болями и необходимостью ухода за кожей. Однако, несмотря на трудности, они находят поддержку в сообществах единомышленников, где делятся советами по уходу и психологической поддержкой. Некоторые родители детей с ЭБВ рассказывают о важности ранней диагностики и реабилитации, подчеркивая, что знание о болезни помогает лучше справляться с её проявлениями. В целом, люди стремятся повысить осведомленность о заболевании, чтобы улучшить качество жизни тех, кто с ним сталкивается.
Дистрофический буллезный эпидермолиз
Может наблюдаться в трех формах: гиперпластическая, белопапулоидная и полидиспластическая.
Гиперпластический буллезный эпидермолиз
Возникает внутриутробно или в первые дни жизни новорожденного. На разгибательных поверхностях коленных и локтевых суставов, в подвергающихся травматизации участках кожи появляются пузыри с серозным и геморрагическим содержимым, которые вскрываются. Образуются эрозии и язвы. После их заживления остаются дистрофические рубцы. На остальных участках кожа бледная, серая, сухая. Наряду с этим, отмечаются уртикарные высыпания, онихогрифоз, на ладонях и подошвах гиперкератоз, гипергидроз. При потирании здоровых участков кожи возникает отслойка эпидермиса (ложный симптом Никольского). Процесс может локализоваться на слизистой оболочке рта, конъюнктивы, гениталий, где пузыри вскрываются с образованием кровоточащих эрозий и язв, после которых остаются рубцовая атрофия и очаги лейкокератоза. Может сочетаться с дистрофическими изменениями зубов, гипертрихозом или ихтиозом. Течение доброкачественное. Обострения возникают в летнее время, а в зимнее под влиянием тепла (горячая ванна, теплая одежда, обувь).
Белопапулоидный буллезний эпидермолиз
На разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, на кистях и стопах, в области поясницы и на ягодицах появляются пузыри, беловатые папулы до 1-3 мм в диаметре, нередко сливающиеся с образованием бляшек, милиумподобные кисты. Может отмечаться онихогрифоз, гипертрихоз. Поражение слизистых оболочек наблюдается в 10-15% случаев.
Полидиспластический буллезный эпидермолиз
Наблюдается при рождении ребенка или в первые дни жизни после его рождения. Отмечаются дистрофические аномалии костей, зубов, волос и общая гипоплазия. По всему кожному покрову образуются многочисленные крупные пузыри с серозно-геморрагическим содержимым, которые вскрываются с образованием медленно заживающих эрозий и язв, после которых остаются деформирующие рубцы. Обширные деформирующие рубцы приводят к возникновению эктропиона век, деформации рта, кистей стоп с мутиляцией. Симптом Никольского положительный (в основе образования пузырей лежит акантолиз). Наблюдается поражение слизистой рта, носоглотки, пищевода, трахеи с последующим рубцеванием и стенозированием. Выявляется физическое недоразвитие. Иммунодефицитное состояние, способствующее возникновению пиодермий, сепсису, вплоть до летального исхода. Ногтевые пластинки, деформированы, атрофированы или гиперплазированы по типу онихогрифоза. У больных с контрактурами кистей и стоп, с мутиляциями костных структур ногти отсутствуют. Отмечаются также порфирии, ксеродерма, гипотрихоз, эндокринная патология. Заболевание протекает с инвалидизацией пациентов и большинство из них погибает в препубертатном периоде.
Летальный злокачественный буллезный эпидермолиз
В первые дни рождения ребенка появляются быстро сливающиеся пузыри с геморрагическим содержимым, которые вскрываются с образованием не заживающих кровоточащих эрозий и язв. Симптом Никольского положительный. При расположении пузырей на слизистых, образуются большие эрозивные некротические участки. Отмечаются изменения ногтей, волос, осложнения инфекцией, что приводит к летальному исходу в первые дни жизни ребенка.
Дифференциальный диагноз эпидермолиза буллезного врожденного
Эпидемиологическая пузырчатка новорожденных.
Возникает в первые дни жизни ребенка. Стафилококки попадают на кожу из плохо обработанного пупка или воздушно-капельным путем при уходе за ребенком от медицинского персонала, матерей, больных или недавно перенесших инфекцию. Вокруг пупка или на других участках появляются гиперемия, отек, полостные элементы с вялой дряблой покрышкой и серозным, гнойным содержимым. Покрышка разрывается и образуются розово-красные эрозия от 2-3 мм до нескольких сантиметров в диаметре, которые покрываются корками. Появляются новые пузыри с воспалительным венчиком по краю. При диссеминации повышается температура, отмечаются лейкоцитоз, повышение СОЭ. Состояние ребенка тяжелое. Поражаются внутренние и другие органы (бронхопневмония, синусит, менингит, нефрит и др.) и ребенок может умереть от сепсиса.
Читайте также:
Сифилитическая пузырчатка новорожденных.
Высыпания существуют уже при рождении ребенка или в первые дни жизни. Пузыри располагаются на ладонях и подошвах, обычно не сливаются, с плотной покрышкой и гиперемированным плотным инфильтрированным основанием. Содержимое серозное или серозно-гнойное (реже геморрагическое), в котором обнаруживаются бледные трепонемы. После вскрытия пузырей образуются красные инфильтрированные мокнущие эрозии. Иногда перед появлением пузырей возникают пятнистые и папулезные высыпания. Серологические реакции (КСР, РИФ, РИБТ) положительные.
Лечение эпидермолиза буллезного врожденного
Назначаются иммунопротекторы одновременно с глюкокортикостероидными гормонами, антибиотиками широкого спектра действия и анаболическими средствами. Рекомендуются препараты кальция, железа, витамины А, Е, С, рутин, кальция пангамат, кальция пантотенат, поливитамины. гемотрансфузии, переливание нативной плазмы, гамма-глобулин. Наружно – анилиновые красители, аэрозоли, дезинфицирующие мази кремы с глюкокортикостероидными гормонами и антибиотиками. Применяются общие ванны с дезинфицирующими растворами, отваром череды, ромашки, дубовой коры. Общее ультрафиолетовое облучение.
Вопрос-ответ
Буллезный эпидермолиз можно ли вылечить?
Буллёзный эпидермолиз — неизлечимое заболевание, но при лёгкой форме с возрастом его проявления могут уменьшиться.
Буллезный эпидермолиз из за чего появляется?
Дистрофический буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций в гене COL7A1. Из-за этого страдает коллаген 7-го типа, контролирующий состояние соединительнотканных элементов кожи. Нехватка этого протеина провоцирует образование на коже сыпи, эрозий (язвочек) и пузырей.
Буллёзный эпидермолиз – это инвалидность?
На другом конце спектра, БЭ может вызвать пожизненную инвалидность, которая требует постоянного медицинского ухода . Некоторые типы БЭ с меньшей вероятностью вызывают пожизненную инвалидность, но любой тип БЭ может вызывать серьезные симптомы, как показывают следующие описания различных типов БЭ.
Что такое наследственный буллезный эпидермолиз?
Буллезный эпидермолиз – это редкое хроническое наследственное заболевание, главный его признак – образование пузырей и мокнущих ран (эрозий) на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительном травмировании. Заболевание заметно сразу после рождения или в первые месяцы жизни ребенка.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к дерматологу, специализирующемуся на эпидермолизе буллезном врожденном. Регулярные консультации помогут вам получить актуальную информацию о состоянии кожи и возможных методах лечения.
-
Читайте также:
СОВЕТ №2
Изучите методы ухода за кожей, чтобы минимизировать риск повреждений. Используйте мягкие, гипоаллергенные средства для очищения и увлажнения кожи, а также защитные повязки для предотвращения травм.
СОВЕТ №3
Присоединитесь к сообществам и группам поддержки для людей с эпидермолизом буллезным врожденным. Общение с другими людьми, сталкивающимися с аналогичными проблемами, может дать вам полезные советы и эмоциональную поддержку.
СОВЕТ №4
Обратите внимание на диету и общее состояние здоровья. Правильное питание и поддержание иммунной системы могут помочь улучшить состояние кожи и общее самочувствие.
