Среди анемий
этой группы наибольшее клиническое значение имеет наследственная микросфероцитарная анемия (микросфероцитоз, болезнь Минковского – Шоффара), встречающаяся с частотой 200-300 случаев на 1 млн населения. Болезнь наследуется по аутосомно- доминантному типу, обычно наблюдается гетерозиготное носительство патологического гена.
Этиология и патогенез гемолитической анемии
При микросфероцитарной анемии имеется дефект структуры мембраны эритроцитов, в частности отсутствует одна из белковых фракций (спектрин), обладающих определенными ферментативными свойствами.
Мембрана эритроцита при микросфероцитарной анемии повышенно проницаема для натрия (и воды), который в избытке проникает в клетку из плазмы, стимулируя «натриевый насос», что влечет за собой повышение потребления АТФ и активацию гликолиза. В условиях достаточного доступа глюкозы (в русле крови) функция «натриевого насоса» адекватна для регуляции содержания внутриклеточного натрия, но при попадании клетки в межсинусовые пространства селезенки, где концентрация глюкозы снижена, «насос» ослабевает, натрий не выводится из клетки и это приводит к осмотическому гемолизу. Шаровидные эритроциты, которые проходят в синусы селезенки через межсинусовые пространства, не способны деформироваться в узких щелевидных отверстиях разделительной базальной мембраны, теряют часть своей поверхности, уменьшаются в размере и разрушаются (для этого необходимо несколько таких оборотов эритроцитов через межсинусовые пространства).
Врачи отмечают, что гемолитические анемии, связанные с дефектами в эритроцитарной мембране, представляют собой сложную группу заболеваний, требующих внимательного подхода к диагностике и лечению. Основной причиной этих анемий являются генетические мутации, приводящие к нарушению структуры мембраны эритроцитов, что делает их более уязвимыми к разрушению в сосудистом русле или селезенке. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления симптомов, таких как усталость, бледность и желтуха, для своевременного назначения терапии. Лечение может включать как поддерживающую терапию, так и более радикальные методы, такие как спленэктомия. Врачи также акцентируют внимание на необходимости генетического консультирования для пациентов и их семей, чтобы лучше понять риски и варианты лечения.
Клиника гемолитической анемии
Болезнь проявляется еще в детстве, но иногда в зрелом возрасте. Внесосудистый (в селезенке) распад эритроцитов обусловливает появление желтухи, спленомегалии, анемии, наклонность к камнеобразованию в желчном пузыре. Заболевание может проявляться только легким общим недомоганием, умеренной преходящей или постоянной желтухой. Про таких больных говорят, что они не столько анемичны, сколько желтушны. Анемия нарастает во время инфекций, беременности, после травм. Увеличение селезенки наблюдается практически у всех больных, иногда возникают ее инфаркты.
Если болезнь имеет выраженные проявления с детства, то могут возникать деформации скелета (башенный квадратный череп; микрофтальмия, высокое небо).
В отдельных случаях возникают эпизоды аплазии костного мозга с нарастанием анемии, лихорадкой, болями в голове и животе, панцитопенией. Возникновение этих апластических кризов связывают с паравирусной инфекцией.
Читайте также:
Лабораторные данные гемолитической анемии
В большинстве случаев анемия бывает умеренной вне эпизодов обострения. Диаметр эритроцитов уменьшен (кривая Прайс- Джонса сдвинута влево), однако СЭО оказывается в пределах нормы из-за «толщины» клеток (шаровидная форма без центрального просвета), СЭГ и СКГЭ также в пределах нормы. Количество ретикулоцитов увеличено до 5-20 %, иногда (при обострении) более значительно. В окрашенном мазке крови обнаруживают 3 популяции эритроцитов – микросфероциты, нормоциты и полихроматофильные ретикулоциты, в выраженных случаях микросфероциты преобладают. После спленэктомии сфероциты не исчезают из крови больных, но в результате прекращения повышенного гемолиза (удаление органа разрушения) отсутствует ретикулоцитоз.Отмечается снижение осмотической резистентности эритроцитов, особенно после инкубации крови в течение 24 ч при 37 °С. Для микросфероцитоза характерен повышенный спонтанный лизис эритроцитов – аутогемолиз – после двухсуточной инкубации (если в норме через 48 ч разрушается 0,4-4,5 % эритроцитов, то при микросфероцитозе – 30-50 % клеток), причем степень аутогемолиза корригируется глюкозой (в норме при добавлении глюкозы степень аутогемолиза падает до 0,03- 0,4 %, при микросфероцитозе – с 50 до 10 %).
В костном мозге, как правило, отмечается гиперплазия эритробластического ростка до 50 % и более.
Общее содержание билирубина в крови вне обострения обычно составляет 34-51 мкмоль/л (2-3 мг%) за счет непрямой фракции, при осложнении обтурационной желтухой повышается уровень прямого билирубина. Проба Кумбса отрицательная.
Гемолитические анемии, связанные с дефектами в эритроцитарной мембране, вызывают большой интерес как у медиков, так и у пациентов. Многие обсуждают, как такие состояния влияют на качество жизни, поскольку они могут приводить к хронической усталости, слабости и частым инфекциям. Врачи отмечают, что диагностика таких анемий требует тщательного анализа, включая изучение истории болезни и лабораторные исследования. Пациенты делятся своими переживаниями о симптомах и лечении, подчеркивая важность поддержки со стороны близких. Некоторые исследователи акцентируют внимание на генетических аспектах этих заболеваний, что открывает новые горизонты для понимания и лечения. В целом, обсуждение гемолитических анемий становится все более актуальным, подчеркивая необходимость повышения осведомленности и улучшения методов лечения.
Диагноз и дифференциальный диагноз гемолитической анемии
Наличие у больного гемолитической анемии устанавливают на основании общих для этого вида анемий критериев. Микросфероцитарную гемолитическую анемию предполагают при обнаружении в мазке крови микросфероцитарных форм эритроцитов. Однако, поскольку сфероцитоз может быть симптоматическим, то для уточнения диагноза тщательно изучают анамнез, в том числе семейный, и проводят пробы на осмотическую резистентность эритроцитов.
Дифференциальную диагностику проводят со всеми состояниями, сопровождающимися спленомегалией и сфероцитозом.
Гематологи в Москве
Вопрос-ответ
Какие эритроциты при гемолитической анемии?
При приобретенных гемолитических анемиях организм вырабатывает нормальные эритроциты.
Что такое гемолитическая анемия?
Гемолитическая анемия — это гетерогенное заболевание, которое характеризуется патологическим, повреждением и последующим распадом эритроцитов (гемолизом). Различают наследственные и приобретенные гемолитические анемии, связанные и несвязанные с дефектом эритроцитов.
- Гемолитические – обусловлены внутрисосудистым или внутриклеточным гемолизом. Цветовой показатель отражает степень насыщения эритроцитов гемоглобином. В норме цветовой показатель равен от 0. 8 до 1. 05.
Какая анемия возникает в результате внутриклеточного гемолиза?
Аутоиммунные гемолитические анемии. Чаще протекают с внутриклеточным гемолизом, возможен и внутрисосудистый гемолиз.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования, особенно если у вас есть предрасположенность к гемолитическим анемиям. Раннее выявление проблем с эритроцитами может существенно улучшить прогноз и качество жизни.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на свое питание. Убедитесь, что ваш рацион богат витаминами и минералами, особенно железом, витамином B12 и фолиевой кислотой, которые играют важную роль в поддержании здоровья крови.
СОВЕТ №3
Изучите свою историю болезни и историю заболеваний в семье. Это поможет вам и вашему врачу лучше понять риски и возможные наследственные факторы, связанные с гемолитическими анемиями.
СОВЕТ №4
При появлении симптомов, таких как усталость, бледность или одышка, не откладывайте визит к врачу. Эти симптомы могут быть признаками гемолитической анемии и требуют своевременной диагностики и лечения.
