Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
-заболевание, характеризующееся множественными опухолями спинальных и краниальных нервов и пигментацией кожи.
Этиология и патогенез нейрофиброматоза
Возникновение заболевания связывают с нарушениями в ходе эмбрионального развития, которые сопровождаются локальным разрастанием различных мезодермальных и эктодермальных элементов в коже, периферических нервах, центральной нервной системе и других органах. Морфологические проявления заболевания также разнообразны. Наиболее характерным являются опухоли периферических нервов, располагающихся в коже в виде узелков и опухолей разной величины. Гистологическое исследование обнаруживает некапсулированные, но хорошо очерченные образования, состоящие из тонких, волнистых волокон, среди которых располагаются рассеянные овальные или веретенообразные узелки. Электронно-микроскопическими исследованиями показано, что в образовании неврином важная роль принадлежит клеткам шванновской оболочки.
Опухоли имеют округлую форму, небольших размерив (1-2 см в диаметре), но могут наблюдаться и гигантские опухоли, массой до нескольких килограммов. Консистенция опухоли мягкая, реже плотная, как правило, при пальпации они безболезненны. В некоторых случаях опухоли располагаются вдоль нервных стволов сплошными рядами, образуя целую сеть – плексиформные невриномы.
Нередко наряду с периферическими проявлениями встречаются поражения центральной нервной системы. Обычно это нейрофибромы, располагающиеся внутри черепной коробки или позвоночного канала, сдавливающие мозговое вещество или истинные опухоли мозга, или его оболочек: глиомы, менингиомы, области глиальной пролиферации. В связи с этим различают периферические и центральные формы нейрофиброматоза. Часто на коже встречаются пигментные пятна цвета кофе с молоком и невусы, покрытые волосами.
Кроме кожных проявлений, при нейрофиброматозе встречаются изменения в костях, локальные разрастания тканей, обусловливающие гемигипертрофию языка, конечностей или внутренних органов.Болезнь Реклингхаузена нередко сочетается с другими формами ненормального развития – сирингомиелией, кистозными образованиями в легких и пр. Нередки при этом заболевании эндокринные нарушения, раннее половое созревание, гинекомастия, нарушения роста и пр.
Читайте также:
Распространенность. Нейрофиброматоз в его развернутой форме является довольно редким заболеванием и встречается примерно 1 :2000 больных с заболеванием кожи. Абортивные формы встречаются чаще. Заболевание наследуется по доминантному типу, проявляется нередко во многих поколениях. Мужчины заболевают чаще, чем женщины.
Поражение кожи и нервов может быть отмечено уже при рождении, но особенно усиливаются симптомы заболевания в пубертатном периоде и вскоре после него. Во многих случаях невозможно установить время, когда появились первые неврологические симптомы. Следует отметить, что глиомы зрительного нерва, как правило, развиваются в детском возрасте.
Врачи отмечают, что нейрофиброматоз, известный также как болезнь Реклингхаузена, представляет собой генетическое заболевание, которое требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления симптомов, таких как кожные опухоли и изменения в нервной системе, что позволяет начать лечение на ранних стадиях. Врачи также акцентируют внимание на необходимости мультидисциплинарного подхода, включая дерматологов, неврологов и генетиков, для обеспечения пациентам наиболее эффективной помощи. Несмотря на то что заболевание не поддается полному излечению, современные методы терапии могут значительно улучшить качество жизни пациентов. Врачи призывают к повышению осведомленности о болезни, что поможет людям быстрее обращаться за медицинской помощью и получать необходимую поддержку.
Клиника нейрофиброматоза
Наиболее типичным проявлением заболевания являются многочисленные опухоли, располагающиеся обычно на туловище, шее, голове, конечностях. Опухоли разных размеров, но чаще диаметром 1-2 см, мягкой консистенции, безболезненные при пальпации, иногда более пигментированные, чем окружающие участки кожи. Нередко на их вершине отмечается рост волос.Формирование неврином на терминальных ветвях нервов может сопровождаться диффузным разрастанием пораженной части тела. Подобные изменения известны под названием слоновость (elephantiasis).
Возможна гипертрофия конечности или половины лица, языка и пр. Усиленный рост кожи головы, шеи может привести к образованию громадных складок кожи, покрывающих лицо, плечи или туловище.
Известны случаи гипертрофии внутренних органов. Описанные выше симптомы заболевания, кроме косметического дефекта, не вызывают каких-либо болевых ощущений и не представляют угрозы для жизни больного. Значительно хуже прогноз при центральных формах нейрофиброматоза, которые сопровождаются развитием опухолей ЦНС. Рост их в закрытом пространстве черепа или в позвоночном канале сопровождается возникновением симптомов, характерных для опухолей головного или спинного мозга. Единственным проявлением нейрофиброматоза может быть двусторонняя невринома слуховых нервов.
-
Читайте также:
Неврологические симптомы у больных болезнью Реклингхаузена могут быть вызваны не только нейрофибромами, но и другими опухолями.
Для нейрофиброматоза характерны пигментные пятна на коже. Они могут быть единичными или множественными. Обнаружение пятен цвета кофе с молоком является очень важным для диагноза этого заболевания, так как небольшие нейрофибромы при осмотре обнаружить не удается. Пигментные пятна весьма разнообразны по количеству, размерам, локализации и окраске. Чаще они расположены на туловище, шее, реже на лице и конечностях, зачастую покрыты волосами. В некоторых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречаются участки депигментации.
Довольно часто при болезни Реклингхаузена отмечаются изменения со стороны скелета. Они могут сочетаться с опухолями, но могут обнаруживаться и без них. Эти нарушения не являются специфичными и могут проявляться в виде сколиоза, спондиолистеза, незаращения дужек позвонков, асимметрии черепа, базилярной импрессии и др. Заболевание может сопровождаться целым рядом других, менее постоянных симптомов – эпилептическими припадками, умственной отсталостью, преждевременным половым созреванием, отставанием в росте, гинекомастией и др.
Диагноз нейрофиброматоза
Диагноз не представляет особых трудностей при наличии характерных поражений кожи и периферических нервов. Труднее диагностировать центральные формы заболевания. Обычно определяется наличие опухоли, и лишь данные анамнеза с указанием на подобное заболевание в семье могут быть опорным пунктом для установления ее этиологии.
Нейрофиброматоз, известный также как болезнь Реклингхаузена, вызывает много обсуждений среди пациентов и их близких. Люди часто делятся своими переживаниями о том, как это заболевание влияет на их жизнь. Многие отмечают, что наличие кожных проявлений, таких как нейрофибромы, может вызывать чувство стеснения и изоляции. Однако, несмотря на физические проявления, многие пациенты подчеркивают важность поддержки со стороны семьи и друзей, что помогает справляться с эмоциональными трудностями.
Некоторые рассказывают о своем опыте обращения к врачам и поиске информации о заболевании, что порой оказывается непростой задачей. Важно отметить, что общественное восприятие нейрофиброматоза часто основано на недостатке знаний, что приводит к предвзятости и недопониманию. Тем не менее, активные сообщества и группы поддержки помогают людям находить единомышленников и делиться опытом, что способствует повышению осведомленности о болезни и улучшению качества жизни.
Течение и прогноз нейрофиброматоза
Течение заболевания обычно доброкачественное. Полностью развившиеся проявления болезни остаются стационарными длительное время. Но в некоторых случаях могут отмечаться периоды быстрого роста опухоли. Иногда развивается саркоматозное перерождение периферических неврином, что может привести к неблагоприятному исходу. Прогноз при центральных формах с поражением головного или спинного мозга значительно хуже, чем при периферических формах заболевания.
Лечение нейрофиброматоза
Эффективного лечения не существует. В целях ликвидации косметического дефекта периферические опухоли или сегменты кожи могут быть удалены хирургическим путем. Интракраниальные и спинальные опухоли подлежат оперативному лечению.
Неврологи в Москве
Вопрос-ответ
Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена?
Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей.
-
Читайте также:
Что такое болезнь Реклингхаузена?
Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена) – одна из самых распространенных форм. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе заболевания лежит мутация гена НФ1 в 17q-хромосоме. Этот ген подавляет опухолевые процессы и контролирует выработку белка нейрофибрина.
Сколько лет живут с нейрофиброматозом?
Средняя продолжительность жизни у людей с нейрофиброматозом составляет 65 лет. Она на 7 лет меньше, чем продолжительность жизни здоровых людей (72 года).
Что будет, если не лечить нейрофиброматоз?
Несмотря на то, что большая часть форм нейрофиброматоза – доброкачественные, тем не менее, они могут вызвать повреждения спинного мозга и окружающих его нервов, в том числе и паралич у некоторых пациентов. 10% из этих опухолей могут переродиться в злокачественные.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Нейрофиброматоз может приводить к различным осложнениям, поэтому важно регулярно посещать врача для контроля состояния и раннего выявления возможных проблем.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам для получения генетической консультации. Поскольку нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, важно знать о рисках для ваших детей и других членов семьи.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические упражнения и управление стрессом могут помочь улучшить общее состояние здоровья и повысить качество жизни.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к группам поддержки. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может помочь вам получить эмоциональную поддержку и полезные советы по управлению заболеванием.
