Все про наследственный эллиптоцитоз

Что такое наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз — генетически обусловленное заболевание, при котором в крови человека обнаруживаются в больших количествах дефектные эритроциты неправильной формы. В норме большинство эритроцитов (красных кровяных клеток) имеют специфическую форму сильно сплюснутого с двух сторон шара, в то же время в крови здорового человека циркулирует около 5-10% эритроцитов неправильной формы. В том числе в мазке крови здорового человека могут встречаться и эритроциты, характерные для эллиптоцитоза: более крупные, потерявшие естественные вдавления с двух сторон.

Этот факт связан с тем, что красный костный мозг производит эритроциты в колоссальных количествах (миллиарды клеток ежедневно) и ошибки в их формировании неизбежны, к тому же красный костный мозг (орган кровообразования) очень чувствителен к факторам внутренней и внешней среды. Малейшее неблагоприятное воздействие, отсутствие необходимых питательных веществ или витаминов — и вот уже вся «партия» произведенных эритроцитов вышла нестандартной.

Однако при наследственном эллиптоцитозе от 15% до практически 100% эритроцитов имеют неправильную форму. Это значительно ухудшает их способность выполнять природой возложенные на них функции по переносу кислорода и углекислого газа. Из-за этого при таком незначительном дефекте — отклонении эритроцитов от правильной формы — страдает весь организм.

Врачи отмечают, что наследственный эллиптоцитоз является редким генетическим заболеванием, характеризующимся изменением формы эритроцитов. Это состояние связано с мутациями в генах, отвечающих за структуру мембраны клеток крови. Специалисты подчеркивают, что большинство пациентов с эллиптоцитозом не испытывают серьезных симптомов и могут вести нормальную жизнь. Однако в некоторых случаях заболевание может приводить к анемии или другим осложнениям. Врачи рекомендуют регулярные обследования для мониторинга состояния здоровья и выявления возможных проблем на ранних стадиях. Также важно, чтобы пациенты получали генетическое консультирование, что поможет им понять риски передачи заболевания потомству. В целом, своевременная диагностика и поддерживающая терапия могут значительно улучшить качество жизни пациентов с этим заболеванием.

Почему одним всё ЛЕГКО, а другим приходится ПАХАТЬ? | Генетик Константин Северинов

Симптомы

В некоторых случаях болезнь протекает совершенно бессимптомно, ничем не беспокоя человека. Это наблюдается при содержании в крови дефектных эллиптоидных эритроцитов около 15-25% (при том что остальные будут нормальной формы). В таком случае обладатель наследственного эллиптоцитоза может считаться практически здоровым, а его несколько превышающие для здоровых людей показатели по количеству дефектных эритроцитов стоит рассматривать как относительно безобидную особенность организма.

Как правило, болезнь не прогрессирует с возрастом, однако состояние здоровья может ухудшаться из-за повреждающих кровяные клетки факторов (инфекции, недостаток питательных веществ, железа), в таком случае будет наблюдаться обострение.

Болезнь имеет симптомы, схожие с проявлениями анемий (железодефицитной, гемолитической), но ее отличительная черта — начало в раннем детском или юношеском возрасте. Это связано с тем, что эллипоцитоз является врожденным заболеванием, неправильное формирование определенного процента эритроцитов определяет генетическая «поломка». Перечислим основные симптомы, которые характерны для тяжелых форм либо обострений эллиптоцитоза в любом возрасте:

• быстрая утомляемость;
• одышка при легкой нагрузке;
• головокружение, «потемнение» в глазах;
• головокружения и слабость.

Стоит помнить, что дети не всегда могут сами пожаловаться на свое состояние, потому родителям стоит обращать внимание на следующие признаки:

• быстрая утомляемость, плаксивость без причины;
• нежелание участвовать в подвижных играх, сильная одышка после них;
• дыхание через рот, хотя нос не заложен;
• вялость, апатия;
• проблемы с усвоением новых знаний из-за быстро наступающей усталости;
• обмороки.

Патогенез

Красный костный мозг больного эллиптоцитозом человека производит эритроциты, лишенные определенных структурных белков. В нормальных эритроцитах именно эти белки стягивают, как нити, противоположные стенки одну к другой, формируя специфическую форму сплюснутого шара или «блинчика».

При эллиптоцитозе эти белковые нити в красной кровяной клетке отсутствуют, она формирует распрямленную эллиптическую или шарообразную форму. Такие эритроциты хуже проходят по мелким капиллярам, часто травмируются и погибают в них, выпуская наружу свое содержимое — гемоглобин. В большом количестве эти эритроциты также гибнут в специальном органе для отсева ненужных кровяных клеток — селезенке. От них она может значительно увеличиваться в размерах.

Гемоглобин, выходящий наружу из травмированных и погибших эритроцитов, способен отравлять внутреннюю среду организма. Если эритроцитов гибнет особенно много (при тяжелой инфекционной болезни, травме), могут появиться признаки отравления этими продуктами распада: потемнение кожи, увеличение и болезненность печени.

В основном большинство эритроцитов у больных легкими формами эллиптоцитоза формируются правильно, процент дефектных, быстро гибнущих форм не высок, потому симптомы могут полностью отсутствовать.

Наследственный эллиптоцитоз — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает изменения в форме эритроцитов, превращая их в эллипсоидные клетки. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своим опытом в специализированных сообществах. Многие отмечают, что заболевание может проявляться в легкой анемии, усталости и повышенной утомляемости. Важно, что большинство пациентов не испытывают серьезных осложнений, однако регулярные медицинские осмотры остаются необходимыми. Некоторые обсуждают генетические тесты, которые помогают определить риск передачи заболевания потомству. Обсуждения также касаются методов лечения и поддержки, включая диету и образ жизни, которые могут улучшить качество жизни. В целом, пациенты и их семьи стремятся к большей осведомленности о заболевании, чтобы лучше справляться с его проявлениями.

Эритроцит: синтез, морфология и заболевания, приводящие к гемолизу | USMLE Step 1,2 на русском

Причины

Эллиптоцитоз — врожденное заболевание, больной им человек рождается с генами, ответственными за появление деформированных эритроцитов. Получить такой неблагоприятный набор генов можно от отца, матери или от обоих родителей одновременно. Эллиптоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает следующие вероятности рождения больных детей:

• если больны оба родителя — 75-100%;
• если болен отец либо мать — 50-100%.

Стопроцентная вероятность бывает в тех случаях, когда родитель болен тяжелой формой болезни, более низкие показатели верны для легких и бессимптомных случаев.

Стоит сказать, что бессимптомная форма эллиптоцитоза не является медицинской проблемой, она встречается примерно у 1 человека на 1000. В Малой Азии эллиптоцитоз более широко распространен, это связано с явлением естественного отбора. Дело в том, что эритроциты нестандартной формы не подходят для жизни возбудителя малярии, а именно эта болезнь веками убивала большой процент населения этих стран. Выживали и вступали в брак в основном носители таких «дефектных» генов, ответственных за деформированные эритроциты.

Диагностика

Диагностируют эллиптоцитоз, как правило, после сдачи расширенно анализа крови с лейкоцитарной формулой. При таком анализе для подсчета лейкоцитов делается мазок крови, который включает в себя также и эритроциты. Под микроскопом врач лабораторной диагностики может заметить наличие эритроцитов неправильной формы и подсчитать их количество. Также случайно может быть диагностирован эллиптоцитоз при любом другом исследовании мазка крови.

Основные исследования для постановки диагноза включают в себя:

• Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой (как правило, все показатели в норме; иногда может быть снижен гемоглобин и/или гематокрит);
• Мазок периферической крови (из капилляров пальца): имеются эритроциты специфически измененной формы в количестве более 15% от общего числа;
• УЗИ органов брюшной полости: в тяжелых случаях может быть увеличена печень, селезенка;
• Биохимическое исследование крови.

🚨АЛЬТКОИНЫ ГОТОВЫ К РОСТУ! МОЯ СТРАТЕГИЯ. МНОГО ПОЗИТИВА!

Лечение наследственного эллиптоцитоза

Легкие и бессимптомные формы болезни лечения не требуют, все сводится к профилактике осложнений и здоровому образу жизни.

В тяжелых случаях, когда эллиптоцитозом поражены 80-100% эритроцитов, значительно страдает селезенка, так как в ней задерживаются и гибнут эти клетки. Болезнь проявляется с раннего детского возраста, однако селезенку удаляют, как правило, не раньше 5-ого года жизни. В период особенно быстрой гибели эритроцитов (во время инфекции, операций, травм) по показаниям проводят переливание здоровой эритроцитарной массы для лечения связанной с эллиптоцитозом анемии.

При выраженном отравлении организма продуктами распада эритроцитов назначают связывающий гемоглобин препарат («Десферал», дефероксамин), назначают другие препараты для детоксикации. При выраженном увеличении печени применяют препараты, способствующие ее более быстрому восстановлению (Гептрал, Эссенциале, Фосфоглив, Карсил).

Для патогенетического лечения всех форм заболевания назначают витамин В9 в таблетках или инъекциях на несколько курсов в год.

Профилактика

К сожалению, при имеющемся генетическом дефекте излечиться от эллиптоцитоза невозможно. Люди, знающие свой диагноз, как правило, ответственно подходят к планированию семьи, чтобы с большей вероятностью не передать болезнь детям. В таких случаях поможет консультация врача-генетика для обоих будущих родителей.

Профилактика обострений уже имеющегося заболевания заключается в следующем:

• прием фолиевой кислоты и поливитаминов курсами 2-3 раза в год;
• отказ от курения (ухудшает перенос кислорода эритроцитами);
• отказ от алкоголя (губительно действует на клетки красного костного мозга);
• больным эллиптоцитозом следует избегать подъемов в горы, травмоопасных видов спорта.

Эллиптоцитоз можно считать врожденной особенностью организма, которая не причиняет большинству людей неудобств при ведении здорового образа жизни.

Вопрос-ответ

Что такое наследственный эллиптоцитоз?

Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз) — это редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором эритроциты имеют овальную или эллиптическую форму из-за мутаций в спектрине, белке 4.1 или гликофорине С.

Является ли эллиптоцитоз наследственным?

Эллиптоцитоз — это наследственное заболевание красных кровяных телец (эритроцитов). При этом заболевании эритроциты принимают эллиптическую форму, а не типичную круглую. Кровь состоит из красных кровяных телец, тромбоцитов и различных белых кровяных телец. Эллиптоцитоз — это наследственное заболевание красных кровяных телец (эритроцитов).

Какова продолжительность жизни человека с наследственным сфероцитозом?

У них нормальная продолжительность жизни. Если удалить селезенку, эритроциты будут жить гораздо дольше, и тогда потребуется меньше переливаний. Однако существует повышенный риск опасных для жизни инфекций.

Что характерно для наследственного сфероцитоза?

Для НС характерны: снижение концентрации гемоглобина (Hb), снижение количества эритроцитов (RBC), повышенное число молодых эритроцитов (ретикулоцитов, Ret) — обычно в диапазоне 5–20% или даже выше при тяжелых формах, а также особенности эритроцитарных индексов: MCV — обычно в норме/незначительно снижен, но MCHC.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о наследственном эллиптоцитозе, чтобы лучше понять его причины и механизмы. Это поможет вам осознать, как заболевание влияет на организм и какие симптомы могут возникнуть.

СОВЕТ №2

Обратитесь к врачу-генетику для получения консультации и, при необходимости, генетического тестирования. Это поможет вам определить риск передачи заболевания вашим детям и даст возможность принять обоснованные решения.

СОВЕТ №3

Следите за своим состоянием здоровья и регулярно проходите медицинские обследования. Это позволит своевременно выявить возможные осложнения и начать лечение, если это потребуется.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к группам поддержки или форумам, где обсуждаются вопросы наследственного эллиптоцитоза. Общение с людьми, которые сталкиваются с подобными проблемами, может оказать моральную поддержку и предоставить полезные советы.